La atención de pacientes con XLH requiere un enfoque multidisciplinario

Los pacientes con un diagnóstico confirmado o presunto de XLH pueden requerir un programa de atención individualizada

Es esencial un equipo integral de profesionales y especialistas médicos que puedan proporcionar atención y educación sobre la enfermedad, el cual puede estar formado por los siguientes profesionales:

Endocrinólogo
Nefrólogo
Médico generalista
Pediatra
Terapeutas ocupacionales y físicos

Cirujano ortopédico
Reumatólogo
Genetista
Especialista en dolor

Un manejo temprano de la enfermedad puede ser favorable. ^1,2 Las anomalías óseas, musculares y dentales pueden mejorarse, pero no resolverse completamente.²

El tratamiento puede ayudar a mejorar los síntomas de la XLH

Los objetivos del tratamiento son los siguientes:

Niños

Mitigar la progresión del raquitismo en niños que han recibido un diagnóstico incluso antes de que se manifiesten las características del raquitismo³
Aumentar el crecimiento mediante el aporte complementario de la hormona del crecimiento³
En niños mayores, corregir las deformidades en las piernas mediante cirugías y facilitar la mineralización de los huesos y los dientes; el fosfato y el calcitriol pueden ser beneficiosos según los objetivos personalizados^2,3
Fomentar un cuidado dental extensivo para el control de abscesos dentales^2,3

Adultos

Reducción del dolor y la rigidez de los huesos, los músculos y las articulaciones por la artrosis³
Cirugías correctivas y otros procedimientos que aborden las fracturas subyacentes, pseudofracturas y entesiopatías⁴
Promoción de la mineralización ósea mediante suplementos de fosfato y calcitriol para pacientes adultos con cirugías planificadas (osteotomías e implantes dentales)^2,3
Cuidado dental extensivo para el control de abscesos dentales y periodontitis; pueden ser necesarias extracciones dentales^2,3

Una transición cuidadosa para los adultos jóvenes con XLH puede fomentar un manejo de la enfermedad favorable

Debido a la naturaleza progresiva de la XLH, los pacientes pediátricos eventualmente necesitarán hacer una transición en el cuidado a medida que se conviertan en adultos jóvenes. Los proveedores de atención médica pueden desempeñar un papel activo en ayudar a estos pacientes a ser proactivos en su cuidado al promover la educación sobre la enfermedad y alentar el cuidado personal.

Aliente a sus pacientes a que se inscriban en el programa de monitoreo de la enfermedad de XLH (XLH-DMP)

Referencias:

1. Makitie O, Doria A, Kooh SW, et al. Early treatment improves growth and biochemical and radiographic outcome in X-linked hypophosphatemic rickets. J Clin Endocrinol Metab. 2003:88:3591-3597. 2. Carpenter TO, Imel EA, Holm IA, et al. A clinician’s guide to X-linked hypophosphatemia. J Bone Miner Res. 2011;26(7):1381-1388. 3. Linglart A, Biosse-Duplan M, Briot K, et al. Therapeutic management of hypophosphatemic rickets from infancy to adulthood. Endocr Connect. 2014;3(1):R13-30. 4. Imel E. Outcomes of conventional therapy in children with XLH. Presentado en: International Meeting of Pediatric Endocrinology; del 14 al 17 de septiembre de 2017; Washington, DC.