Los niños pueden presentar síntomas de gravedad variable

Los síntomas de la XLH, como piernas arqueadas y deformidades en las extremidades inferiores, comienzan a manifestarse en los primeros años de la niñez, apenas el niño comienza a soportar peso1-3.


La hipofosfatemia crónica causa un desarrollo deficiente del cartílago de crecimiento y una mineralización ósea deficiente4; los niños pueden presentar lo siguiente:

Biopsia ósea que muestra osteomalacia

Raquitismo y osteomalacia

  • El raquitismo es una enfermedad en los niños caracterizada por una mineralización anormal de los huesos y una calcificación deficiente del cartílago de crecimiento en las epífisis4
  • La osteomalacia es una falla de la mineralización de la matriz ósea recientemente formada4

Rodillas valgas en un niño con XLH

Deformidades de las extremidades inferiores, como el arqueamiento de las piernas, rodillas valgas, deformidades de barrido por viento y una baja estatura (resultados óseos predominantes debido al raquitismo y a la osteomalacia)1

Retraso para caminar como resultado del raquitismo

Retraso para caminar, que también se debe al raquitismo y a la osteomalacia3

Dolor como resultado del raquitismo

Dolor que puede ser ocasionado por soportar peso sobre huesos débiles y articulaciones mal alineadas5

Forma anormal de la cabeza en un niño con XLH

Craneosinostosis, que es la fusión prematura de las suturas en el cráneo2,3

Protuberancia en parte del cerebro debido a la XLH

Las malformaciones de Chiari o la extensión del tejido cerebral hacia el conducto vertebral2,3

Además de una salud ósea deficiente, la hipofosfatemia crónica también puede afectar los músculos del cuerpo5. Los niños pueden presentar lo siguiente:

Rigidez muscular debido a la XLH

Rigidez, dolor y debilidad de los músculos5

Marcha inestable debido a los músculos debilitados por la XLH

Alteraciones de la marcha ocasionadas por los músculos debilitados de las piernas5

La hipofosfatemia crónica también puede provocar defectos dentales al causar un agrandamiento de las cavidades pulpares y erosión del esmalte3. Los síntomas dentales se manifiestan de la siguiente manera:

Infección dental en un niño con XLH

Abscesos dentales y espaciado irregular entre dientes2,3


Referencias:

1. Carpenter TO, Imel EA, Holm IA, et al. A clinician’s guide to X-linked hypophosphatemia. J Bone Miner Res. 2011;26(7):1381-1388. 2. Ruppe MD. X-linked hypophosphatemia. En: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews®. Seattle, WA; 1993. 3. Linglart A, Biosse-Duplan M, Briot K, et al. Therapeutic management of hypophosphatemic rickets from infancy to adulthood. Endocr Connect. 2014;3(1):R13-30. 4. Carpenter TO. Primary disorders of phosphate metabolism. En: De Groot LJ, Chrousos G, Dungan K, et al, eds. Endotext. South Dartmouth, MA; 2000. 5. Linglart A, Dvorak-Ewell M, Marshall A, et al. Impaired mobility and pain significantly impact the quality of life of children with X-linked hypophosphatemia [abstract]. Bone Abstracts. 2015;4:P198. 6. Datos en archivo. Ultragenyx Pharmaceutical.