Un diagnóstico de XLH se basa generalmente en los hallazgos clínicos y bioquímicos en combinación con los antecedentes familiares

Los antecedentes familiares pueden ayudar a determinar si un paciente tiene XLH.

CON ANTECEDENTES FAMILIARES CONOCIDOS DE XLH

La familia se considera parte del diagnóstico de la XLH

En una familia con antecedentes de XLH, evalúe a otros familiares. Esto puede ayudar a identificar personas que no recibieron diagnóstico previamente.

SIN ANTECEDENTES FAMILIARES CONOCIDOS DE XLH

La XLH puede ser espontánea

Alrededor del 20 % al 30 % de los casos de XLH son espontáneos6. Consulte al paciente los antecedentes médicos de baja estatura, raquitismo, osteomalacia, artrosis y abscesos dentales, los cuales pueden indicar XLH.

Los siguientes son hallazgos clínicos predominantes en niños y adultos.

Niños

Los síntomas frecuentes de la XLH en niños incluyen piernas arqueadas, raquitismo y rodillas valgas

El raquitismo, el arqueamiento de las extremidades inferiores, las deformidades en las piernas y la disminución de la velocidad de la altura se vuelven evidentes en niños en crecimiento1,2.

Adultos

Los síntomas frecuentes de la XLH en adultos incluyen osteomalacia, ligamentos endurecidos y fractura de traumatismo bajo

Los adultos con XLH pueden presentar osteomalacia, baja estatura, abscesos dentales, y dolor muscular y óseo3-5. La entesiopatía, la artrosis, las fracturas y las pseudofracturas, y la pérdida de la audición pueden también manifestarse en los adultos mayores3-5.

Las evaluaciones bioquímicas ayudan a avalar el diagnóstico de la XLH y a prevenir diagnósticos equivocados. Es importante incluir niveles normalizados por edad y género de fósforo sérico en los perfiles metabólicos. Niveles bajos de fosfato, un cociente bajo de TmP/GFR y un nivel de bajo a normal circulante de 1,25(OH)2D son los hallazgos bioquímicos más relevantes para la XLH1,2.

Hallazgos bioquímicos clave para la XLH

Análisis bioquímicos usados para confirmar el diagnóstico de la XLH

Otros hallazgos bioquímicos que pueden ser útiles para establecer el diagnóstico de la XLH incluyen los niveles de fosfatasa alcalina sérica (FA) y los niveles del FGF231,2. La fosfatasa alcalina puede ser un buen marcador de la salud ósea en niños, pero no necesariamente en adultos1,2.

 

Cociente de TmP/GFR = cociente de reabsorción tubular máxima de fosfatos con respecto a la tasa de filtración glomerular.


Un diagnóstico equivocado puede llevar a un manejo inapropiado de la enfermedad, lo cual puede ocasionar el empeoramiento de los síntomas de la XLH. La XLH puede diagnosticarse equivocadamente como raquitismo nutricional, hipofosfatasia, enfermedad de Pyle y arqueamiento fisiológico.

Referencias:

1. Carpenter TO, Imel EA, Holm IA, et al. A clinician’s guide to X-linked hypophosphatemia. J Bone Miner Res. 2011;26(7):1381-1388. 2. Ruppe MD. X-linked hypophosphatemia. En: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews®. Seattle, WA; 1993. 3. Linglart A, Biosse-Duplan M, Briot K, et al. Therapeutic management of hypophosphatemic rickets from infancy to adulthood. Endocr Connect. 2014;3(1):R13-30. 4. Skrinar A, Marshall A, Javier San Martin M, et al. X-linked hypophosphatemia (XLH) impairs skeletal health outcomes and physical function in affected adults. Ensayo presentado en: Endocrine Society 97th Annual Meeting; del 5 al 8 de marzo de 2015; San Diego, CA. 5. Imel E. Outcomes of conventional therapy in children with XLH. Presentado en: International Meeting of Pediatric Endocrinology; del 14 al 17 de septiembre de 2017; Washington, DC. 6. Gaucher C, Walrant-Debray O, Nguyen TM, Esterle L, Garabedian M, Jehan F. PHEX analysis in 118 pedigrees reveals new genetic clues in hypophosphatemic rickets. Hum Genet. 2009;125(4):401-411. 7. Diagnostic approach in suspected rickets. 2017. https://www.uptodate.com/contents/images/PEDS/79880/Dx_apprch_sspct_rck.gif. Consulta: 26 de diciembre de 2017. 8. Diagnostic approach to phosphenic rickets. 2017. https://www.uptodate.com/contents/images/PEDS/59221/Approach_hypophosphatemic_r.gif. Consulta: 26 de diciembre de 2017.