Un diagnóstico de XLH se basa generalmente en los hallazgos clínicos y bioquímicos en combinación con los antecedentes familiares

HISTORIA FAMILIAR
RESULTADOS CLÍNICOS
RESULTADOS BIOQUIMICOS

Considere los antecedentes familiares del paciente

Los antecedentes familiares pueden ayudar a determinar si un paciente tiene XLH.

La familia se considera parte del diagnóstico de la XLH

En una familia con antecedentes de XLH, evalúe a otros familiares. Esto puede ayudar a identificar personas que no recibieron diagnóstico previamente.

La XLH puede ser espontánea

Alrededor del 20 % al 30 % de los casos de XLH son espontáneos⁶. Consulte al paciente los antecedentes médicos de baja estatura, raquitismo, osteomalacia, artrosis y abscesos dentales, los cuales pueden indicar XLH.

Evalúe los hallazgos clínicos

Los siguientes son hallazgos clínicos predominantes en niños y adultos.

Los síntomas frecuentes de la XLH en niños incluyen piernas arqueadas, raquitismo y rodillas valgas

El raquitismo, el arqueamiento de las extremidades inferiores, las deformidades en las piernas y la disminución de la velocidad de la altura se vuelven evidentes en niños en crecimiento^1,2.

$Los síntomas frecuentes de la XLH en adultos incluyen osteomalacia, ligamentos endurecidos y fractura de traumatismo bajo$

Los adultos con XLH pueden presentar osteomalacia, baja estatura, abscesos dentales, y dolor muscular y óseo^3-5. La entesiopatía, la artrosis, las fracturas y las pseudofracturas, y la pérdida de la audición pueden también manifestarse en los adultos mayores^3-5.

Confirme los antecedentes familiares y los hallazgos clínicos con pruebas bioquímicas

Las evaluaciones bioquímicas ayudan a avalar el diagnóstico de la XLH y a prevenir diagnósticos equivocados. Es importante incluir niveles normalizados por edad y género de fósforo sérico en los perfiles metabólicos. Niveles bajos de fosfato, un cociente bajo de TmP/GFR y un nivel de bajo a normal circulante de 1,25(OH)₂D son los hallazgos bioquímicos más relevantes para la XLH^1,2.

Análisis bioquímicos usados para confirmar el diagnóstico de la XLH

Otros hallazgos bioquímicos que pueden ser útiles para establecer el diagnóstico de la XLH incluyen los niveles de fosfatasa alcalina sérica (FA) y los niveles del FGF23^1,2. La fosfatasa alcalina puede ser un buen marcador de la salud ósea en niños, pero no necesariamente en adultos^1,2.

Cociente de TmP/GFR = cociente de reabsorción tubular máxima de fosfatos con respecto a la tasa de filtración glomerular.

Prevención de diagnósticos equivocados

Un diagnóstico equivocado puede llevar a un manejo inapropiado de la enfermedad, lo cual puede ocasionar el empeoramiento de los síntomas de la XLH. La XLH puede diagnosticarse equivocadamente como raquitismo nutricional, hipofosfatasia, enfermedad de Pyle y arqueamiento fisiológico.

Consulte los signos y síntomas en niños

Referencias:

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