Considere los antecedentes familiares del paciente
Los antecedentes familiares pueden ayudar a determinar si un paciente tiene XLH.

En una familia con antecedentes de XLH, evalúe a otros familiares. Esto puede ayudar a identificar personas que no recibieron diagnóstico previamente.

Alrededor del 20 % al 30 % de los casos de XLH son espontáneos6. Consulte al paciente los antecedentes médicos de baja estatura, raquitismo, osteomalacia, artrosis y abscesos dentales, los cuales pueden indicar XLH.
Evalúe los hallazgos clínicos
Los siguientes son hallazgos clínicos predominantes en niños y adultos.

El raquitismo, el arqueamiento de las extremidades inferiores, las deformidades en las piernas y la disminución de la velocidad de la altura se vuelven evidentes en niños en crecimiento1,2.

Los adultos con XLH pueden presentar osteomalacia, baja estatura, abscesos dentales, y dolor muscular y óseo3-5. La entesiopatía, la artrosis, las fracturas y las pseudofracturas, y la pérdida de la audición pueden también manifestarse en los adultos mayores3-5.
Confirme los antecedentes familiares y los hallazgos clínicos con pruebas bioquímicas
Las evaluaciones bioquímicas ayudan a avalar el diagnóstico de la XLH y a prevenir diagnósticos equivocados. Es importante incluir niveles normalizados por edad y género de fósforo sérico en los perfiles metabólicos. Niveles bajos de fosfato, un cociente bajo de TmP/GFR y un nivel de bajo a normal circulante de 1,25(OH)2D son los hallazgos bioquímicos más relevantes para la XLH1,2.

Referencias:
1. Carpenter TO, Imel EA, Holm IA, et al. A clinician’s guide to X-linked hypophosphatemia. J Bone Miner Res. 2011;26(7):1381-1388. 2. Ruppe MD. X-linked hypophosphatemia. En: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews®. Seattle, WA; 1993. 3. Linglart A, Biosse-Duplan M, Briot K, et al. Therapeutic management of hypophosphatemic rickets from infancy to adulthood. Endocr Connect. 2014;3(1):R13-30. 4. Skrinar A, Marshall A, Javier San Martin M, et al. X-linked hypophosphatemia (XLH) impairs skeletal health outcomes and physical function in affected adults. Ensayo presentado en: Endocrine Society 97th Annual Meeting; del 5 al 8 de marzo de 2015; San Diego, CA. 5. Imel E. Outcomes of conventional therapy in children with XLH. Presentado en: International Meeting of Pediatric Endocrinology; del 14 al 17 de septiembre de 2017; Washington, DC. 6. Gaucher C, Walrant-Debray O, Nguyen TM, Esterle L, Garabedian M, Jehan F. PHEX analysis in 118 pedigrees reveals new genetic clues in hypophosphatemic rickets. Hum Genet. 2009;125(4):401-411. 7. Diagnostic approach in suspected rickets. 2017. https://www.uptodate.com/contents/images/PEDS/79880/Dx_apprch_sspct_rck.gif. Consulta: 26 de diciembre de 2017. 8. Diagnostic approach to phosphenic rickets. 2017. https://www.uptodate.com/contents/images/PEDS/59221/Approach_hypophosphatemic_r.gif. Consulta: 26 de diciembre de 2017.