S’occuper de patients présentant la XLH requiert une approche multidisciplinaire

Les patients ayant reçu un diagnostic de XLH ou ayant des doutes pourraient avoir besoin d’un programme de soins personnalisés

Une équipe de professionnels de la santé et de spécialistes peuvent fournir des soins et de l’information vitale comprenant :

Endocrinologue
Néphrologue
Médecin généraliste
Pédiatre
Ergothérapeute et physiothérapeute

Chirurgien orthopédique
Rhumatologue
Généticien
Spécialiste de la douleur

Une gestion précoce de la maladie peut être bénéfique.^1,2 Les anomalies squelettiques, musculaires et dentaires peuvent être améliorées, mais ne se règlent pas complètement.²

Le traitement peut aider à diminuer les symptômes de la XLH

Les objectifs du traitement sont :

Enfants

Mitiger la progression du rachitisme chez les enfants ayant été diagnostiqués avant même que le rachitisme ne se manifeste³
L’augmentation de la croissance avec des suppléments d’hormones de croissance³
Chez les enfants plus âgés, corriger les malformations aux jambes par des interventions chirurgicales et faciliter la minéralisation des os et des dents ; le phosphate et le calcitriol pourraient être bénéfiques, selon les objectifs personnels.^2,3
Encourager les soins dentaires approfondis afin de gérer les abcès dentaires^2,3

Adultes

Réduction de la douleur et de la rigidité des os, des muscles et des articulations causés par l’arthrose³
Des opérations correctrices et d’autres procédures traitant les fractures, les pseudofractures et l’enthésopathie⁴
La promotion de la minéralisation par des suppléments de phosphate et de calcitriol pour les patients adultes en attente d’une opération (ostéotomie et implants dentaires)^2,3
Des soins dentaires approfondis afin de gérer les abcès dentaires et la parodontie ; l’extraction de dents peut être requise^2,3

Une transition rigoureuse pour les jeunes adultes présentant la XLH pourrait promouvoir une meilleure gestion de la maladie

À cause de la nature progressive de la XLH, les patients pédiatriques vont devoir éventuellement effectuer la transition des soins lorsqu’ils deviennent de jeunes adultes. Les fournisseurs de soins de santé peuvent jouer un rôle actif en aidant ces patients à devenir proactifs dans leurs soins en les informant sur la maladie et en encourageant l’autonomie des soins.

Encouragez vos patients à s’inscrire au programme de surveillance de la maladie XLH (XLH-DMP)

Références :

1. Makitie O, Doria A, Kooh SW, et al. Early treatment improves growth and biochemical and radiographic outcome in X-linked hypophosphatemic rickets. J Clin Endocrinol Metab. 2003 : 88 : 3591-3597. 2. Carpenter TO, Imel EA, Holm IA, et al. A clinician’s guide to X-linked hypophosphatemia. J Bone Miner Res. 2011; 26(7) :1381-1388. 3. Linglart A, Biosse-Duplan M, Briot K, et al. Therapeutic management of hypophosphatemic rickets from infancy to adulthood. Endocr Connect. 2014 ; 3(1) :R13-30. 4. Imel E. Outcomes of conventional therapy in children with XLH. Présenté à : International Meeting of Pediatric Endocrinology; September 14-17, 2017; Washington, DC.