La XLH limite la croissance et les fonctions physiques des enfants

Les enfants présentant la XLH ont une croissance retardée et donc une petite stature.1

Mesures démontrant la petite taille d’un garçon présentant la XLH

Mesures démontrant la petite taille d’une fille présentant la XLH

Les enfants présentant la XLH souffrent de douleurs accrues et d’une diminution des fonctions physiques en comparaison avec les enfants ne présentant pas de XLH.2

Mesures démontrant les problèmes des enfants présentant la XLH à effectuer les tâches quotidiennes

L’instrument de collecte de données sur les résultats pédiatriques élaboré par la Pediatric Orthopedic Society of North America (POSNA PODCI pour Pediatric Orthopedic Society of North America Pediatric Outcome Data Collection Instrument) est une mesure de résultats rapportés par les parents concernant l’évaluation de la santé, de la douleur et de la capacité générales à participer aux activités quotidiennes normales, ainsi qu’aux activités plus énergiques associées aux enfants. Il contient six échelles, y compris les membres supérieurs et les fonctions physiques, les transferts et la mobilité, la fonction physique et le sport, de même que la douleur/le confort et le fonctionnement général.3

Les données sont tirées d’une étude sur le fardeau de la maladie effectuée sur 71 enfants présentant la XLH.2 Cette composante est un questionnaire d’évaluation rempli par les parents afin d’évaluer la santé, la douleur et la capacité générales à participer aux activités quotidiennes.2

Les mesures démontrant la douleur et les problèmes relatifs aux fonctions physiques des enfants présentant la XLH

Des troubles de la démarche causés par une dysfonction musculaire, de la douleur et des restrictions dans l’amplitude de mouvements limitent les fonctions physiques des enfants. Certains d’entre eux pourraient devoir utiliser un dispositif de marche.2

Les enfants présentant la XLH sont de petites statures avec des malformations aux membres inférieurs, ce qui pourrait affecter leur santé mentale et leur estime personnelle.2

Mesures démontrant l’impact de la XLH sur l’état mental et émotionnel des enfants

Le questionnaire sur l’état de santé des enfants SF-10 comprend 10 questions auxquelles doivent répondre les parents afin d’évaluer les fonctions physiques, l’émotionnel-comportemental social/lié au rôle, le physique social/lié au rôle, la douleur physique, le comportement général, la santé mentale et l’estime de soi des enfants.4

Les données sont tirées d’une étude sur le fardeau de la maladie effectuée sur 71 enfants présentant la XLH.2 Cette composante est tirée d’un questionnaire international auquel doivent répondre les parents d’enfants présentant la XLH dont l’évaluation de la qualité de vie liée à la santé (HRQoL) est sous la normale.2

Références :

1. Klepper S. Measures of pediatric function: Child Health Assessment Questionnaire (C-HAQ), Juvenile Arthritis Functional Assessment Scale (JAFAS), Pediatric Outcomes Data Collection Instrument (PODCI), and Activities Scale for Kids (ASK). Arthritis Care Res. 2011 ; 63 : S371-S382. doi :10.1002/acr.20635. 2. Linglart A, Biosse-Duplan M, Briot K, et al. Therapeutic management of hypophosphatemic rickets from infancy to adulthood. Endocr Connect. 2014 ; 3(1) :R13-30. 3. Linglart A, Dvorak-Ewell M, Marshall A, et al. Impaired mobility and pain significantly impact the quality of life of children with X-linked hypophosphatemia [abstract]. Bone Abstracts. 2015; 4 : P198. 4. Marriage and Family Therapy Center Handbook. Site internet de l’Auburn University. http://www.humsci.auburn.edu/hdfs/files/AUMFT2017_CenterHandbook.pdf. Mis à jour le 31 mars 2017. Visité le 6 mars 2018.