Les symptômes non traités de la XLH pendant l’enfance continuent de se manifester à l’âge adulte

Puisque l’activité FGF23 augmentée dure toute la vie, les symptômes non résolus provenant de l’enfance continuent de progresser à l’âge adulte, pouvant être appariés à de nouveaux symptômes potentiellement irréversibles causés par la maladie chronique active.1,2


L’hypophosphatémie chronique persiste chez les adultes présentant une XLH et se manifeste d’au moins l’une des façons suivantes :

Symptômes persistants depuis l’enfance

Biopsie osseuse prouvant l’ostéomalacie

Ostéomalacie2-4

Les jambes arquées sont un symptôme de la XLH

Malformations des membres inférieurs (jambes arquées, genoux cagneux, déformations en coup de vent)4

Petite taille causée par la XLH

Petite taille2,4

Douleur osseuse causée par la XLH

Douleur squelettique2,3,5

Forme de la tête anormale des enfants avec la XLH

Craniosynostose2,4

Protubérance de certaines parties du cerveau causée par la XLH

Malformation d’Arnold-Chiari2,4

Nouveaux symptômes à l’âge adulte

Minéralisation des tendons et des ligaments causée par la XLH

Enthésopathie (pieds, genoux, Achilles, hanches, cou, colonne vertébrale)2,3,5

Rétrécissement de la colonne vertébrale causé par la XLH

Sténose rachidienne5

Arthrose des articulations causée par la XLH

Arthrose2,3,5

Fractures de la hanche causées par la XLH

Fractures et pseudofractures2,3

Perte auditive causée par la XLH

Perte auditive2,4

En plus de la mauvaise santé osseuse, l’hypophosphatémie continue d’affecter tous les muscles dans le corps. Les adultes peuvent présenter ces symptômes :

Rigidité musculaire chez l’adulte causée par la XLH

Rigidité, douleur et faiblesse4

Démarche vacillante en raison de la faiblesse musculaire causée par la XLH

Démarche vacillante4

L’hypophosphatémie chronique peut également causer des anomalies dentaires en élargissant la chambre pulpaire et en causant l’érosion de l’émail. 3Les symptômes se manifestent par :

Des infections dentaires chez les adultes présentant une XLH

Abcès dentaires3,4

Problèmes de dents et de gencive chez les adultes présentant une XLH

Parodontite5

Références :

1. Ruppe MD, Zhang X, Imel EA, et al. Les effets de quatre doses mensuelles de l’anticorps monoclonal humain anti-FGF23 (KRN23) sur la qualité de vie de l’hypophosphatémie liée au chromosome X. Rep. de l’os 2016 ; 5 : 158-162. 2. Ruppe MD. Hypophosphatémie liée au chromosome X. Dans : Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews®. Seattle, WA; 1993. 3. Linglart A, Biosse-Duplan M, Briot K, et al. Therapeutic management of hypophosphatemic rickets from infancy to adulthood. Endocr Connect. 2014 ; 3(1) :R13-30. 4. Skrinar A, Marshall A, Javier San Martin M, et al. X-linked hypophosphatemia (XLH) impairs skeletal health outcomes and physical function in affected adults. Recherche présentée à : Endocrine Society 97th Annual Meeting; March 5-8, 2015; San Diego, CA. 5. Biosse Duplan M, Coyac BR, Bardet C, et al. Phosphate and Vitamin D Prevent Periodontitis in X-Linked Hypophosphatemia. J Dent Res. 2017 Apr; 96(4) :388-395. 6. Données au dossier. Ultragenyx Pharmaceutical.