Les enfants peuvent présenter des symptômes dont l’intensité varie

Des symptômes de la XLH comme les jambes arquées et des malformations aux membres inférieurs se manifestent tôt dans l’enfance, dès que l’enfant porte son poids.1-3


L’hypophosphatémie chronique cause le développement anormal du cartilage de conjugaison et de la minéralisation osseuse4; les enfants pourraient présenter :

Biopsie osseuse prouvant l’ostéomalacie

Rachitisme et ostéomalacie

  • Le rachitisme est une maladie de l’enfance caractérisée par une minéralisation anormale des os, ainsi qu’une calcification défectueuse du cartilage de conjugaison des épiphyses4
  • L’ostéomalacie est un défaut de minéralisation des nouveaux os formés dans la matrice osseuse4

Les genoux cagneux d’un enfant présentant la XLH

Les malformations des membres inférieurs, y compris les jambes arquées, les genoux cagneux et les déformations en coup de vent, ainsi que la petite taille (surtout squelettique à cause du rachitisme et de l’ostéomalacie)1

Retard de l’apprentissage de la marche comme résultat du rachitisme

Le retard de l’apprentissage de la marche peut aussi être causé par le rachitisme et l’ostéomalacie3

Douleur causée par le rachitisme

De la douleur, causée par le poids supporté par des os faibles et des articulations avec un mauvais alignement5

Forme de la tête anormale des enfants avec la XLH

La craniosynostose est la fusion prématurée des sutures du cranes2,3

Protubérance de certaines parties du cerveau causée par la XLH

La malformation d’Arnold-Chiari ou le prolongement du tissu du cerveau se trouvant dans le canal rachidien2,3

En plus de la mauvaise santé osseuse, l’hypophosphatémie chronique peut également affecter les muscles du corps.5 Les enfants pourraient présenter :

Rigidité musculaire causée par la XLH

De la rigidité, de la douleur et de la faiblesse musculaires5

Démarche vacillante en raison de la faiblesse musculaire causée par la XLH

Des troubles de la démarche causés par la faiblesse musculaire5

L’hypophosphatémie chronique peut également causer des anomalies dentaires en élargissant la chambre pulpaire et en causant l’érosion de l’émail.3 Les symptômes se manifestent par :

Des infections dentaires chez les enfants présentant une XLH

Des abcès dentaires et un espacement irrégulier des dents2,3

Références :

1. Carpenter TO, Imel EA, Holm IA, et al. A clinician’s guide to X-linked hypophosphatemia. J Bone Miner Res. 2011; 26(7) :1381-1388. 2. Ruppe MD. Hypophosphatémie liée au chromosome X. Dans : Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews®. Seattle, WA; 1993. 3. Linglart A, Biosse-Duplan M, Briot K, et al. Therapeutic management of hypophosphatemic rickets from infancy to adulthood. Endocr Connect. 2014 ; 3(1) :R13-30. 4. Carpenter TO. Primary disorders of phosphate metabolism. Dans : De Groot LJ, Chrousos G, Dungan K, et al, eds. Endotext. South Dartmouth, MA; 2000. 5. Linglart A, Dvorak-Ewell M, Marshall A, et al. Impaired mobility and pain significantly impact the quality of life of children with X-linked hypophosphatemia [abstract]. Bone Abstracts. 2015; 4 : P198. 6. Données au dossier. Ultragenyx Pharmaceutical.