Un diagnostic de XLH se fonde habituellement sur les résultats cliniques et biochimiques combinés aux antécédents familiaux

L’historique familial peut aider à déterminer si un patient présente la XLH.

AVEC UN HISTORIQUE FAMILIAL CONNU DE XLH

La famille doit être considérée lors du diagnostic

Dans une famille avec un historique de XLH, vérifiez les autres membres de la famille. Vous pouvez aider à l’identification d’individus qui n’ont jamais été diagnostiqués.

SANS UN HISTORIQUE FAMILIAL CONNU DE XLH

La XLH peut être spontanée

Autour de 20 % à 30 % des cas sont spontanés.2 Demandez l’historique médical de la petite stature, du rachitisme, de l’ostéomalacie, de l’arthrite et des abcès dentaires, qui pourraient indiquer la XLH.

Voici les principaux résultats cliniques chez les enfants et les adultes.

Enfants

Les symptômes les plus fréquents chez les enfants sont les jambes arquées, le rachitisme et les genoux cagneux

Le rachitisme, les malformations aux membres inférieurs et une vitesse de croissance moins rapide deviennent visibles chez les enfants en croissance.1,4

Adultes

Les symptômes communs de la XLH chez les adultes sont l’ostéomalacie, le durcissement des ligaments et les fractures résultant d’un traumatisme léger

Les adultes présentant la XLH peuvent également souffrir d’ostéomalacie, de petite taille, d’abcès dentaires et de douleurs aux os et aux muscles.3-5 L’enthésopathie, l’arthrose, les fractures, les pseudofractures et la perte d’audition peuvent également se manifester chez les adultes plus âgés.1,3-6

Les évaluations biochimiques aident à soutenir le diagnostic de XLH et à prévenir les mauvais diagnostics. Il est important d’inclure l’âge et le genre normalisé des niveaux de phosphore sérique dans les panneaux métaboliques. Les bas niveaux de phosphate, le ratio bas de TmP/DFG et le niveau bas à normal de 1,25(OH)2D circulant sont les découvertes biochimiques les plus importantes dans le diagnostic de la XLH.1, 2

Principales découvertes biochimiques de la XLH

Les tests biochimiques sont utilisés lors du diagnostic de la XLH

Les autres découvertes biochimiques pouvant être utiles à l’établissement du diagnostic de la XLH comprennent les niveaux de phosphatase alcaline (PAL) sérique et de FGF23. La phosphatase alcaline peut être un bon indicateur de la santé squelettique chez les enfants, pas nécessairement chez les adultes.1

 

Le ratio TmP/DFG = le rapport de la réabsorption tubulaire maximale du phosphate au débit de filtration glomérulaire.

Un mauvais diagnostic peut entraîner une mauvaise gestion des symptômes, qui cause une augmentation des symptômes de la XLH. La XLH peut être mal diagnostiquée comme du rachitisme alimentaire, de l’hypophosphatémie, la maladie de Pyle, et une courbure physiologique.

Références :

1. Carpenter TO, Imel EA, Holm IA, et al. A clinician’s guide to X-linked hypophosphatemia. J Bone Miner Res. 2011; 26(7) :1381-1388. 2. Ruppe MD. Hypophosphatémie liée au chromosome X. Dans : Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews®. Seattle, WA; 1993. 3. Linglart A, Biosse-Duplan M, Briot K, et al. Therapeutic management of hypophosphatemic rickets from infancy to adulthood. Endocr Connect. 2014 ; 3(1) :R13-30. 4. Skrinar A, Marshall A, Javier San Martin M, et al. X-linked hypophosphatemia (XLH) impairs skeletal health outcomes and physical function in affected adults. Recherche présentée à : Endocrine Society 97th Annual Meeting; March 5-8, 2015; San Diego, CA. 5. Imel E. Outcomes of conventional therapy in children with XLH. Présenté à : International Meeting of Pediatric Endocrinology; September 14-17, 2017; Washington, DC. 6. Gaucher C, Walrant-Debray O, Nguyen TM, Esterle L, Garabedian M, Jehan F. PHEX analysis in 118 pedigrees reveals new genetic clues in hypophosphatemic rickets. Hum Genet, vol 125, n° 4, 2009, p. 401-411. 7. Diagnostic approach in suspected rickets. 2017. https://www.uptodate.com/contents/images/PEDS/79880/Dx_apprch_sspct_rck.gif. Visité le 26 décembre 2017. 8. Diagnostic approach to phosphenic rickets. 2017. https://www.uptodate.com/contents/images/PEDS/59221/Approach_hypophosphatemic_r.gif. Visité le 26 décembre 2017