Qu’est-ce que la XLH ?
L’hypophosphatémie liée au chromosome X (XLH) est caractérisée par de l’hypophosphatémie chronique causée par l’augmentation de l’activité du facteur de croissance des fibroblastes 23 (FGF23).1,10
La XLH cause un ramollissement osseux résultant en rachitisme et ostéomalacie, les sources de symptômes progressifs et caractéristiques, amenant des anomalies squelettiques, un mauvais fonctionnement musculaire et des anomalies dentaires.1-5
La XLH est héréditaire dans les familles, mais autour de 20 à 30 % des cas sont spontanés.9 Demandez à votre patient de vous informer sur son historique familial afin d’effectuer un diagnostic exact.
Les patients et les fournisseurs de soins de santé peuvent connaître la XLH sous ces noms :
- Rachitisme hypophosphatémique lié à l’X1,2
- Rachitisme hypophosphatémique héréditaire3
- Rachitisme hypophosphatémique familial1
- Rachitisme résistant à la vitamine D (VDRR)1
- Ostéomalacie résistant à la vitamine D4
- Rachitisme résistant à la vitamine D lié à l’X1
- Rachitisme hypophosphatémique1
- Rachitisme hypophosphatémique résistant à la vitamine D (HPDR)1
- Rachitisme lié à l’X (XLR)1
- Rachitisme génétique5
- Hypophosphatémie familiale5
L’augmentation de l’activité FGF23 est la cause sous-jacente de l’hypophosphatémie chronique13,14
Lors de l’homéostasie normale, FGF23 est une protéine hormonale produite majoritairement par les ostéocytes des os afin de réguler les niveaux sériques de phosphate.10-12
Avec la XLH, il y a une augmentation de l’activité FGF23 causant l’hypophosphatémie chronique1,2,9
L’augmentation de l’activité FGF23 fait baisser la réabsorption du phosphate par les reins qui à son tour fait augmenter l’élimination du phosphate urinaire et baisser la production de calcitriol.1,9
Une réduction des niveaux de calcitriol réduit l’absorption du phosphate intestinal1,9
L’augmentation de l’activité FGF23 a un impact sur vos patients
L’augmentation de l’activité FGF23 causant l’hypophosphatémie chronique se manifeste par du rachitisme et de l’ostéomalacie, les sources des symptômes caractéristiques de la XLH.1-3
enfants
adultes
Comprendre les stratégies de la gestion des symptômes pour les enfants et les adultes présentant la XLH peut vous aider à fournir de meilleurs soins à vos patients.
Références :
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