Les signes et les symptômes de la XLH chez l’adulte
Jeanne vit avec la XLH
L’hypophosphatémie liée au chromosome X continue d’avoir de l’impact sur les os, les muscles et les dents à l’âge adulte
Un diagnostic de XLH peut avoir été effectué dans l’enfance, mais les effets d’une maladie chronique ne disparaissent pas avec le temps. De nouveaux symptômes apparaîtront ou les mêmes symptômes peuvent s’aggraver avec le temps, ce qui peut limiter les mouvements du corps. Comprendre la progression de la maladie et la façon dont les symptômes de la XLH peuvent affecter votre vie quotidienne peut vous aider, ainsi que vos proches, à vous préparer aux défis à venir.
VOIR LES SYMPTÔMES DE LA XLH CHEZ LES ADULTES SURVENANT QUAND :
OS ET ARTICULATIONS
Le phosphate joue un rôle important dans le développement et la croissance des os. Des niveaux de phosphate bas dans le sang entraînent une mauvaise minéralisation des os pouvant avoir un impact sur la santé et le fonctionnement des os.
Symptômes non résolus provenant de l’enfance
Petite taille
Ostéomalacie
Douleurs aux os et aux articulations
Malformations aux membres inférieurs comme les jambes arquées et les genoux cagneux
Les irrégularités dans la forme de la tête sont appelées craniosynostose
Les maux de tête peuvent être causés par la malformation d’Arnold-Chiari ; du tissu du cerveau se trouve dans le canal rachidien
Impact sur la vie quotidienne
La manifestation de l’ostéomalacie est la cause sous-jacente de la douleur, de la raideur et de la mobilité physique réduite
Nouveaux symptômes
L’enthésopathie ou la minéralisation des tendons et des ligaments autour du talon d’Achilles, des genoux, des hanches et de la colonne vertébrale
Arthrose ou inflammation des os et des articulations précoces
Fractures et pseudofractures
Perte auditive
Impact sur la vie quotidienne
Au fur et à mesure que la maladie progresse, ces symptômes peuvent également se manifester, causer de la douleur et poser des limites dans l’amplitude de mouvement
MUSCLES
Des os en santé soutiennent le développement normal des muscles dans le corps. Des niveaux bas de phosphate, causant une mauvaise santé osseuse, ont également un impact sur la capacité des muscles de fonctionner adéquatement.
Faiblesse musculaire
Raideur musculaire
Douleur musculaire
Impact sur la vie quotidienne
Des muscles faibles dans les jambes peuvent causer une démarche vacillante et diminuer les capacités physiques
DENTS
Tout comme pour les os, la santé des dents dépend également du niveau de phosphate dans le corps. Des niveaux bas de phosphate peuvent causer des anomalies aux dents.
Abcès dentaires
Parodontite
Impact sur la vie quotidienne
Les problèmes dentaires peuvent causer de la douleur, des infections aux dents et éventuellement la perte de celles-ci
