Les signes et les symptômes de la XLH chez l’adulte

Jeanne vit avec la XLH

Un diagnostic de XLH peut avoir été effectué dans l’enfance, mais les effets d’une maladie chronique ne disparaissent pas avec le temps. De nouveaux symptômes apparaîtront ou les mêmes symptômes peuvent s’aggraver avec le temps, ce qui peut limiter les mouvements du corps. Comprendre la progression de la maladie et la façon dont les symptômes de la XLH peuvent affecter votre vie quotidienne peut vous aider, ainsi que vos proches, à vous préparer aux défis à venir.

OS ET ARTICULATIONS

Le phosphate joue un rôle important dans le développement et la croissance des os. Des niveaux de phosphate bas dans le sang entraînent une mauvaise minéralisation des os pouvant avoir un impact sur la santé et le fonctionnement des os.

 

Symptômes non résolus provenant de l’enfance

La petite taille est un symptôme de la XLH

Petite taille

L’ostéomalacie est un symptôme de la XLH

Ostéomalacie

Les douleurs aux os et aux articulations sont des symptômes de la XLH

Douleurs aux os et aux articulations

Les malformations aux jambes sont des symptômes de la XLH

Malformations aux membres inférieurs comme les jambes arquées et les genoux cagneux

Une forme de tête irrégulière est un symptôme de la XLH

Les irrégularités dans la forme de la tête sont appelées craniosynostose

Les maux de tête peuvent être dus à la malformation d’Arnold-Chiari causée par la XLH

Les maux de tête peuvent être causés par la malformation d’Arnold-Chiari ; du tissu du cerveau se trouve dans le canal rachidien

La manifestation de l’ostéomalacie est la cause sous-jacente de la douleur, de la raideur et de la mobilité physique réduite

 

Nouveaux symptômes

La minéralisation des tendons est un symptôme de la XLH

L’enthésopathie ou la minéralisation des tendons et des ligaments autour du talon d’Achilles, des genoux, des hanches et de la colonne vertébrale

L’arthrose est un symptôme de la XLH

Arthrose ou inflammation des os et des articulations précoces

Les fractures sont des symptômes de la XLH

Fractures et pseudofractures

La perte d’audition est un symptôme de la XLH

Perte auditive

Au fur et à mesure que la maladie progresse, ces symptômes peuvent également se manifester, causer de la douleur et poser des limites dans l’amplitude de mouvement

MUSCLES
Des os en santé soutiennent le développement normal des muscles dans le corps. Des niveaux bas de phosphate, causant une mauvaise santé osseuse, ont également un impact sur la capacité des muscles de fonctionner adéquatement.
La faiblesse musculaire est un symptôme de la XLH

Faiblesse musculaire

La raideur musculaire est un symptôme de la XLH

Raideur musculaire

La douleur musculaire est un symptôme de la XLH

Douleur musculaire

Des muscles faibles dans les jambes peuvent causer une démarche vacillante et diminuer les capacités physiques
DENTS
Tout comme pour les os, la santé des dents dépend également du niveau de phosphate dans le corps. Des niveaux bas de phosphate peuvent causer des anomalies aux dents.
Les abcès dentaires sont des symptômes de la XLH

Abcès dentaires

La parodontie est un symptôme de la XLH

Parodontite

Les problèmes dentaires peuvent causer de la douleur, des infections aux dents et éventuellement la perte de celles-ci