Les signes et les symptômes de la XLH chez les enfants

Alejandro présente la XLH

Avec la XLH, le corps perd beaucoup de phosphate par l’urine, ce qui réduit la quantité de phosphate dans le corps. De faibles niveaux de phosphate peuvent empêcher le développement normal des os, des muscles et des dents, spécialement lors de l’enfance où la majorité de la croissance se produit. Au fur et à mesure que la maladie progresse, de nouveaux symptômes peuvent apparaître ou s’aggraver, limitant ainsi la capacité physique des enfants. L’apparence des symptômes peut varier énormément entre les enfants. Comprendre la façon dont les symptômes de la XLH peuvent affecter votre vie quotidienne peut vous aider, ainsi que votre enfant, à vous préparer aux défis à venir.

OS
Le phosphate joue un rôle important dans le développement et la croissance des os. Des niveaux bas de phosphate, causant une mauvaise santé osseuse, ont également un impact sur la capacité des muscles de fonctionner adéquatement.

 

Symptômes

La croissance retardée est un symptôme de la XLH

La croissance retardée et la petite taille sont communes

Les malformations aux jambes sont des symptômes de la XLH

Malformations aux membres inférieurs comme les jambes arquées et les genoux cagneux

Les douleurs aux os et aux articulations sont des symptômes de la XLH

De la douleur aux os et aux articulations causées par le rachitisme et l’ostéomalacie, qui est le ramollissement osseux

La craniosynostose est un symptôme de la XLH

Les irrégularités dans la forme de la tête sont appelées craniosynostose

Les maux de tête peuvent être dus à la malformation d’Arnold-Chiari causée par la XLH

Les maux de tête peuvent être causés par la malformation d’Arnold-Chiari ; du tissu du cerveau se trouve dans le canal rachidien

Le rachitisme et l’ostéomalacie peuvent être les causes de la douleur et de la réduction de la mobilité physique
MUSCLES
Des os en santé soutiennent le développement normal des muscles dans le corps. Des niveaux bas de phosphate, causant une mauvaise santé osseuse, ont également un impact sur la capacité des muscles de fonctionner adéquatement.

 

Symptômes

La faiblesse musculaire est un symptôme de la XLH

Faiblesse musculaire

La raideur musculaire est un symptôme de la XLH

Raideur musculaire

La douleur musculaire est un symptôme de la XLH

Douleur musculaire

Des muscles faibles dans les jambes peuvent causer une démarche vacillante et diminuer les capacités physiques

DENTS
Tout comme pour les os, la santé des dents dépend également du niveau de phosphate dans le corps. Des niveaux bas de phosphate peuvent causer des anomalies aux dents.

 

Symptômes

Les abcès dentaires sont des symptômes de la XLH

Abcès dentaires

L’espacement irrégulier entre les dents est un symptôme de la XLH

Espacement irrégulier entre les dents

Les problèmes dentaires peuvent causer de la douleur, des infections aux dents et éventuellement la perte de celles-ci