As crianças podem apresentar sintomas de gravidade variável

Os sintomas da XLH, como pernas arqueadas e deformidades das extremidades inferiores começam a se manifestar no início da infância, no momento em que as pernas começam a sustentar o próprio peso corporal.1-3


A hipofosfatemia crônica leva a problemas no desenvolvimento da placa de crescimento e da mineralização óssea4; as crianças podem apresentar:

Biópsia óssea mostrando osteomalacia

Raquitismo e osteomalacia

  • Raquitismo é uma doença infantil caracterizada pela mineralização anormal dos ossos, bem como calcificação defeituosa da placa de crescimento das cartilagens na epífise4
  • Osteomalacia é a falha da mineralização da matriz óssea recém-formada4

Bate-joelhos em criança com XLH

As deformidades das extremidades inferiores, incluindo arqueamento das pernas, bate-joelhos, deformidades windswept, bem como baixa estatura (sintomas esqueléticos predominantes devido ao raquitismo e à osteomalacia)1

Atraso para aprender a andar como resultado do raquitismo

Atraso para aprender a andar, que também pode ser resultado do raquitismo e da osteomalacia3

Dor resultante do raquitismo

Dor, que pode ser resultado da dificuldade de sustentar o próprio peso sobre ossos fracos e articulações desalinhadas5

Formato anormal da cabeça em crianças com XLH

Craniosinostose, que é a fusão prematura das suturas do crânio2,3

Protusão em parte do cérebro por causa do XLH

Má formações de Chiari ou extensão do tecido do cérebro para dentro do canal espinal2,3

Além da saúde ruim dos ossos, a hipofosfatemia crônica também pode afetar os músculos do corpo.5 Crianças podem apresentar:

Rigidez muscular devido à XLH

Rigidez, dor e fraqueza nos músculos5

Marcha vacilante devido à fraqueza muscular pela XLH

Distúrbios da marcha, que resultam da fraqueza muscular nas pernas5

Hipofosfatemia crônica também pode levar a defeitos dentários, causando o alargamento das câmaras pulpares e a erosão do esmalte.3 Sintomas dentários apresentam-se na forma de:

Infecção dentária em criança com XLH

Abscessos dentários e espaçamento irregular dos dentes2,3

Referências:

1. Carpenter TO, Imel EA, Holm IA, et al. A clinician’s guide to X-linked hypophosphatemia. J Bone Miner Res. 2011;26(7):1381-1388. 2. Ruppe MD. X-linked hypophosphatemia. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews®. Seattle, WA; 1993. 3. Linglart A, Biosse-Duplan M, Briot K, et al. Therapeutic management of hypophosphatemic rickets from infancy to adulthood. Endocr Connect. 2014;3(1):R13-30. 4. Carpenter TO. Primary disorders of phosphate metabolism. In: De Groot LJ, Chrousos G, Dungan K, et al, eds. Endotext. South Dartmouth, MA; 2000. 5. Linglart A, Dvorak-Ewell M, Marshall A, et al. Impaired mobility and pain significantly impact the quality of life of children with X-linked hypophosphatemia [abstract]. Bone Abstracts. 2015;4:P198. 6. Dados em arquivo. Ultragenyx Pharmaceutical.