Cuidar de pacientes com XLH exige uma abordagem multidisciplinar

Pacientes com suspeita ou com diagnóstico confirmado de XLH podem exigir um programa de cuidados individualizado

Uma equipe de saúde ampla e multiprofissional e especialistas que possam oferecer cuidados e educação sobre a doença são essenciais e podem incluir:

Endocrinologista
Nefrologista
Clínico geral
Pediatra
Terapeutas ocupacionais e fisioterapeutas

Cirurgião ortopédico
Reumatologista
Geneticista
Especialista em dor

O controle precoce da doença pode trazer benefícios.^1,2 Anormalidades esqueléticas, musculares e dentárias podem ser melhoradas, mas não resolvidas completamente.²

O tratamento pode ajudar a melhorar os sintomas da XLH

Os objetivos do tratamento são:

Crianças

Mitigar o progresso do raquitismo em bebês que foram diagnosticadas, mesmo antes das características do raquitismo se manifestarem³
Aumentar o crescimento por meio da suplementação de hormônio do crescimento³
Em crianças mais velhas, corrigir as deformidades nas pernas por meio de cirurgias e facilitar a mineralização dos ossos e dos dentes; fosfato e calcitriol podem ser benéficos, dependendo dos objetivos individualizados^2,3
Estimular o cuidado bucal intensivo para o controle dos abscessos dentários^2,3

Adultos

Redução da dor e da rigidez dos ossos, músculos e articulações devido à osteoartrite³
Cirurgias corretivas e outros procedimentos para tratar as fraturas subjacentes, pseudofraturas e entesopatias⁴
Promoção da mineralização por meio de suplementos de fosfato e calcitriol para pacientes adultos com cirurgias planejadas (osteotomias e implantes dentários)^2,3
Cuidado bucal intensivo para o controle dos abscessos dentários e periodontites; a extração de dentes poderá ser necessária^2,3

Uma transição cuidadosa para adultos com XLH pode favorecer o controle adequado da doença

Devido à natureza progressiva do XLH, os pacientes pediátricos irão, no longo prazo, necessitar de transição dos cuidados à medida que se tornarem jovens adultos. Os profissionais de saúde podem desempenhar um papel ativo para ajudar esses pacientes a se tornarem proativos em seus cuidados, promovendo a educação sobre a doença e estimulando o autocuidado.

Estimule seus pacientes a se inscreverem no programa de monitoramento da doença XLH (XLH-DMP)

Referências:

1. Makitie O, Doria A, Kooh SW, et al. Early treatment improves growth and biochemical and radiographic outcome in X-linked hypophosphatemic rickets. J Clin Endocrinol Metab. 2003:88:3591-3597. 2. Carpenter TO, Imel EA, Holm IA, et al. A clinician’s guide to X-linked hypophosphatemia. J Bone Miner Res. 2011;26(7):1381-1388. 3. Linglart A, Biosse-Duplan M, Briot K, et al. Therapeutic management of hypophosphatemic rickets from infancy to adulthood. Endocr Connect. 2014;3(1):R13-30. 4. Imel E. Outcomes of conventional therapy in children with XLH. Apresentado no: Encontro internacional de endocrinologia pediátrica, 14 a 17 de setembro de 2017, Washington, DC, EUA.