Os pacientes e os profissionais de saúde também podem conhecer o XLH por estes nomes:
- Raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X1,2
- Raquitismo hipofosfatêmico hereditário3
- Raquitismo hipofosfatêmico familiar1
- Raquitismo resistente à vitamina D (VDRR)1
- Osteomalacia resistente à vitamina D4
- Raquitismo ligado ao cromossomo X resistente à vitamina D1
- Raquitismo hipofosfatêmico1
- Raquitismo hipofosfatêmico resistente à vitamina D (HFRD)1
- Raquitismo ligado ao X (XLR)1
- Raquitismo genético5
- Hipofosfatemia familiar5
O aumento da atividade do FGF23 tem impacto em seu paciente
O aumento da atividade do FGF23 leva à hipofosfatemia crônica manifestando-se como raquitismo e osteomalacia, as origens dos sintomas combinados na XLH.1,13-15
paciente pediátrico
paciente adulto
Entender as estratégias para controlar os sintomas em crianças e adultos com XLH pode ajudá-lo a fornecer melhor atendimento aos pacientes.
Referências:
1. Ruppe MD. Hipofosfatemia ligada ao X. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews®. Seattle, WA; 1993. 2. Hipofosfatemia ligada ao X. Website Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12943/x-linked-hypophosphatemia. Acessado em 26 de setembro de 2017. 3. Raquitismo hipofosfatêmico hereditário. Website Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-hypophosphatemic-rickets. Acessado em 27 de setembro de 2017. 4. Wang M, Cao X, Cao B. Hypophosphatemic vitamin D-resistant osteomalacia: a case report. Exp Ther Med. 2013;6(3):791-795.5. O que é XLH? Website da rede XLH. https://www.xlhnetwork.org/what-is-xlh/. Última modificação em 13 de agosto de 2017. Acessado em 27 de setembro de 2017. 6. Whyte MP, Schranck FW, Armamento-Villareal R. X-linked hypophosphatemia: a search for gender, race, anticipation, or parent of origin effects on disease expression in children. J Clin Endocrinol Metab. 1996;81(11):4075-4080. 7. Linglart A, Dvorak-Ewell M, Marshall A, et al. Impaired mobility and pain significantly impact the quality of life of children with X-linked hypophosphatemia [abstract]. Bone Abstracts. 2015;4:P198. 8. Skrinar A, Marshall A, Javier San Martin M, et al. X-linked hypophosphatemia (XLH) impairs skeletal health outcomes and physical function in affected adults. Paper apresentado no: Endocrine Society 97th Annual Meeting; March 5-8, 2015; San Diego, CA.9. Gaucher C, Walrant-Debray O, Nguyen TM, et al. PHEX analysis in 118 pedigrees reveals new genetic clues in hypophosphatemic rickets. Hum Genet. 2009;125(4):401-411. doi:10.1007/s00439-009-0631-z. 10. Schiavi SC. Fibroblast growth factor 23: the making of a hormone. Kidney Int. 2006;69(3):425-427. 11. Martin A, Quarles LD. Evidence for FGF23 involvement in a bone-kidney axis regulating bone mineralization and systemic phosphate and vitamin D homeostasis. Adv Exp Med Biol. 2012;728:65-83. 12. Ferrari SL, Bonjour JP, Rizzoli R. Fibroblast growth factor-23 relationship to dietary phosphate and renal phosphate handling in healthy young men. J Clin Endocrinol Metab. 2005;90(3):1519-1524. 13. Carpenter TO, Imel EA, Holm IA, et al. A clinician’s guide to X-linked hypophosphatemia. J Bone Miner Res. 2011;26(7):1381-1388. 14. Linglart A, Biosse-Duplan M, Briot K, et al. Therapeutic management of hypophosphatemic rickets from infancy to adulthood. Endocr Connect. 2014;3(1):R13-30. 15. Dados em arquivo. Ultragenyx Pharmaceutical.