O diagnóstico da XLH geralmente se baseia em resultados de exames clínicos e bioquímicos, combinados com o histórico familiar

O histórico familiar pode ajudar a determinar se um paciente sofre de XLH.

COM O HISTÓRICO FAMILIAR CONHECIDO DE XLH

A família é considerada como parte do diagnóstico da XLH

Em uma família com histórico de XLH, examine os outros membros da família. Isso pode ajudar a identificar indivíduos anteriormente não diagnosticados.

SEM UM HISTÓRICO FAMILIAR CONHECIDO DA XLH

XLH pode ser espontânea

De 20% a 30% dos casos de XLH são espontâneos.6 Pergunte sobre o histórico médico do paciente de baixa estatura, raquitismo, osteomalacia, osteoartrite e abscessos dentários que podem indicar XLH.

A seguir estão os achados clínicos mais comuns em crianças e adultos.

Crianças

Sintomas comuns da XLH em crianças incluem pernas arqueadas, raquitismo e bate-joelhos

Raquitismo, arqueamento das extremidades inferiores, deformidades nas pernas e velocidade do crescimento reduzida ficam aparentes ao longo do crescimento das crianças.1,2

Adultos

Os sintomas comuns da XLH em adultos incluem osteomalacia, ligamentos enrijecidos e fraturas com trauma leve

Os adultos com XLH podem apresentar osteomalacia, baixa estatura, abscessos dentários e dor muscular e nos ossos.3-5 Entesopatia, osteoartrite, fraturas, pseudofraturas e perda de audição também se manifestam em adultos mais velhos.3-5

As avaliações bioquímicas ajudam a confirmar o diagnóstico de XLH e a evitar diagnósticos equivocados. É importante incluir os níveis de fosfato sérico corrigidos para idade e gênero nos painéis metabólicos. Níveis de fosfato baixos, razão TmP/TFG baixa e circulação de 1,25(OH)2D de baixa a normal são os resultados bioquímicos mais relevantes para XLH.1, 2

Principais resultados bioquímicos para XLH

Exames bioquímicos usados para confirmar o diagnóstico de XLH

Outros resultados bioquímicos que podem ser úteis para fechar o diagnóstico de XLH incluem níveis de fosfatase alcalina sérica (ALP) e níveis de FGF23.1,2 A fosfatase alcalina pode ser um bom marcador da saúde do esqueleto em crianças, mas não necessariamente em adultos.1,2

 

Razão TmP/TFG = razão da taxa máxima de reabsorção tubular renal do fosfato em relação à taxa de filtração glomerular.


O diagnóstico incorreto pode levar ao manejo inadequado da doença, o que pode levar à piora dos sintomas da XLH. XLH pode ser confundida com raquitismo nutricional, hipofosfatasia, doença de Pyle e arqueamento fisiológico.

Referências:

1. Carpenter TO, Imel EA, Holm IA, et al. A clinician’s guide to X-linked hypophosphatemia. J Bone Miner Res. 2011;26(7):1381-1388. 2. Ruppe MD. X-linked hypophosphatemia. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews®. Seattle, WA; 1993. 3. Linglart A, Biosse-Duplan M, Briot K, et al. Therapeutic management of hypophosphatemic rickets from infancy to adulthood. Endocr Connect. 2014;3(1):R13-30. 4. Skrinar A, Marshall A, Javier San Martin M, et al. X-linked hypophosphatemia (XLH) impairs skeletal health outcomes and physical function in affected adults. Paper apresentado na: 97ª Reunião Anual da Sociedade de Endocrinologia; 5 a 8 de março de 2015; San Diego, CA. 5. Imel E. Outcomes of conventional therapy in children with XLH. Apresentado em: Encontro internacional de endocrinologia pediátrica, 14 a 17 de setembro de 2017, Washington, DC, EUA. 6. Gaucher C, Walrant-Debray O, Nguyen TM, Esterle L, Garabedian M, Jehan F. PHEX analysis in 118 pedigrees reveals new genetic clues in hypophosphatemic rickets. Hum Genet. 2009;125(4):401-411. 7. Diagnostic approach in suspected rickets. 2017. https://www.uptodate.com/contents/images/PEDS/79880/Dx_apprch_sspct_rck.gif. Acessado em 26 de dezembro de 2017. 8. Diagnostic approach to phosphenic rickets. 2017. https://www.uptodate.com/contents/images/PEDS/59221/Approach_hypophosphatemic_r.gif. Acessado em 26 de dezembro de 2017