Diagnóstico da XLH

Rachael com sua filha, Brooke, que vive com XLH

O diagnóstico precoce e preciso da XLH é importante para que a doença possa ser controlada. O diagnóstico da XLH normalmente é feito durante a infância, geralmente entre 1 e 2 anos de idade, quando as pernas começam a sustentar o peso do corpo. Nesse período, você também pode identificar alguns sintomas comuns da XLH como:

  • Atraso no crescimento e baixa estatura
  • Joelho varo, que é o arqueamento/curvatura das pernas para fora quando a criança começa a ficar de pé.
  • Joelho valgo, que é uma condição na qual os dois joelhos formam um ângulo em que se tocam.
  • Dor óssea, muscular e articular
  • Abscessos dentários, que aparecem como pequenas feridas contendo pus nas gengivas
  • Marcha cambaleante ao andar
  • Alargamento dos punhos e joelhos
  • Má formação da cabeça

Quanto antes a XLH for identificada, maiores as chances de controlar os sintomas e, portanto, a doença.

Em alguns casos, os adultos com XLH podem ser diagnosticados incorretamente durante a infância e permanecer sem diagnóstico até a vida adulta. Eles podem continuar a apresentar sintomas não resolvidos da sua doença crônica, como:

  • Dor óssea
  • Dor e rigidez nas articulações
  • Fraturas e pseudofraturas
  • Surgimento precoce da osteoartrite
  • Abscessos dentários
  • Fadiga e fraqueza

Diagnosticar a XLH pode ser difícil, pois é uma doença rara. Ë importante encontrar médicos que tenham conhecimento da XLH e consigam identificar e controlar a doença. Esses especialistas frequentemente são encontrados nos centros médicos universitários e são especialistas em distúrbios osteometabólicos.

Um endocrinologista é um especialista em tratar doenças que afetam os hormônios

Endocrinologista (adulto/pediátrico)

Especialista em tratar distúrbios que afetam os hormônios

Um nefrologista é um especialista em tratar doenças dos rins

Nefrologista (adulto/pediátrico)

Especialista em tratar doenças que afetam os rins

Um geneticista molecular é um especialista em tratar doenças genéticas

Geneticista molecular

Especialista em tratar doenças genéticas

Não é fácil se lembrar de tudo o que o seu médico dirá a você durante a consulta. Fazer um diário para anotar os sintomas, agendar as datas, fazer anotações sobre medicamentos e até mesmo anotar dúvidas podem ajudá-lo a estar ciente de todas informações que você recebe. Quanto mais envolvido você estiver, mais fácil será o processo de diagnóstico e o controle da doença para você e/ou seu filho.

 

 

Na sua primeira consulta, o seu médico:

Histórico familiar e a hereditariedade da XLH

Fará perguntas sobre o seu histórico familiar e sintomas associados à XLH

Exames de laboratório são necessários para diagnosticar a XLH

Pedirá exames de laboratório completos de amostras de sangue e de urina para verificar os níveis de fosfato no corpo e radiografias para avaliar a condição dos ossos

Prescreverá medicamentos para tratar a XLH

Após o diagnóstico inicial, o médico poderá prescrever tratamentos que possam ajudar a melhorar os sintomas da XLH

Como a XLH é uma doença rara que afeta de 1 a cada 20.000 a 1 a cada 25.000 pessoas, ela pode ser confundida com outras doenças, como:

XLH pode ser confundida com outros tipos de raquitismo

Raquitismo nutricional e outros tipos de raquitismo que podem ser hereditários

XLH pode ser confundido com variações normais na aparência das pernas

Variações normais na aparência das pernas (arqueamento fisiológico das pernas)

XLH pode ser confundido com hipofosfatasia

Hipofosfatasia, uma doença que também afeta os ossos e os dentes