Diagnóstico da XLH
Rachael com sua filha, Brooke, que vive com XLH
Você suspeita que você e/ou seu filho sofrem de hipofosfatemia ligada ao cromossomo X (XLH)?
O diagnóstico precoce e preciso da XLH é importante para que a doença possa ser controlada. O diagnóstico da XLH normalmente é feito durante a infância, geralmente entre 1 e 2 anos de idade, quando as pernas começam a sustentar o peso do corpo. Nesse período, você também pode identificar alguns sintomas comuns da XLH como:
- Atraso no crescimento e baixa estatura
- Joelho varo, que é o arqueamento/curvatura das pernas para fora quando a criança começa a ficar de pé.
- Joelho valgo, que é uma condição na qual os dois joelhos formam um ângulo em que se tocam.
- Dor óssea, muscular e articular
- Abscessos dentários, que aparecem como pequenas feridas contendo pus nas gengivas
- Marcha cambaleante ao andar
- Alargamento dos punhos e joelhos
- Má formação da cabeça
Quanto antes a XLH for identificada, maiores as chances de controlar os sintomas e, portanto, a doença.
XLH não é meramente uma doença pediátrica. Uma vez que a doença progride com o tempo, os adultos continuam a sofrer com ela também.
Em alguns casos, os adultos com XLH podem ser diagnosticados incorretamente durante a infância e permanecer sem diagnóstico até a vida adulta. Eles podem continuar a apresentar sintomas não resolvidos da sua doença crônica, como:
- Dor óssea
- Dor e rigidez nas articulações
- Fraturas e pseudofraturas
- Surgimento precoce da osteoartrite
- Abscessos dentários
- Fadiga e fraqueza
Se você suspeitar de XLH em você ou em seu filho, procure um médico.
Diagnosticar a XLH pode ser difícil, pois é uma doença rara. Ë importante encontrar médicos que tenham conhecimento da XLH e consigam identificar e controlar a doença. Esses especialistas frequentemente são encontrados nos centros médicos universitários e são especialistas em distúrbios osteometabólicos.
Endocrinologista (adulto/pediátrico)
Especialista em tratar distúrbios que afetam os hormônios
Nefrologista (adulto/pediátrico)
Especialista em tratar doenças que afetam os rins
Geneticista molecular
Especialista em tratar doenças genéticas
Tenha um papel ativo durante a sua consulta.
Não é fácil se lembrar de tudo o que o seu médico dirá a você durante a consulta. Fazer um diário para anotar os sintomas, agendar as datas, fazer anotações sobre medicamentos e até mesmo anotar dúvidas podem ajudá-lo a estar ciente de todas informações que você recebe. Quanto mais envolvido você estiver, mais fácil será o processo de diagnóstico e o controle da doença para você e/ou seu filho.
Na sua primeira consulta, o seu médico:
Fará perguntas sobre o seu histórico familiar e sintomas associados à XLH
Pedirá exames de laboratório completos de amostras de sangue e de urina para verificar os níveis de fosfato no corpo e radiografias para avaliar a condição dos ossos
Após o diagnóstico inicial, o médico poderá prescrever tratamentos que possam ajudar a melhorar os sintomas da XLH
Ajude a evitar o diagnóstico incorreto envolvendo-se e falando sobre todas as suas preocupações com o seu médico.
Como a XLH é uma doença rara que afeta de 1 a cada 20.000 a 1 a cada 25.000 pessoas, ela pode ser confundida com outras doenças, como:
Raquitismo nutricional e outros tipos de raquitismo que podem ser hereditários
Variações normais na aparência das pernas (arqueamento fisiológico das pernas)
Hipofosfatasia, uma doença que também afeta os ossos e os dentes
