XLH, ou hipofosfatemia ligada ao cromossomo X, é uma doença que afeta os ossos, músculos e dentes devido à perda excessiva de fosfato pela urina, o que resulta em níveis baixos de fósforo no sangue, uma condição conhecida como hipofosfatemia.
O fosfato é uma molécula composta de fósforo e oxigênio e é necessária para se ter ossos, músculos e dentes saudáveis. Os sintomas da XLH, por exemplo, o joelho varo, que é a curvatura das pernas para fora, tornam-se perceptíveis aos 2 anos de idade, período em que as pernas começam a sustentar o peso do corpo. Novos sintomas também podem aparecer conforme a criança cresce. Embora alguns possam pensar que a XLH é uma doença que ocorre somente durante a infância, adultos com XLH continuam a apresentar os sintomas crônicos da doença.
Quem sofre de XLH?
XLH é uma doença rara. Crianças e adultos, homens e mulheres, podem apresentar diferentes sinais e sintomas da XLH.