Todd, Heidi e sua filha Ruby vivem com XLH
XLH, ou hipofosfatemia ligada ao cromossomo X, é uma doença que afeta os ossos, músculos e dentes devido à perda excessiva de fosfato pela urina, o que resulta em níveis baixos de fósforo no sangue, uma condição conhecida como hipofosfatemia.
O fosfato é uma molécula composta de fósforo e oxigênio e é necessária para se ter ossos, músculos e dentes saudáveis. Os sintomas da XLH, por exemplo, o joelho varo, que é a curvatura das pernas para fora, tornam-se perceptíveis aos 2 anos de idade, período em que as pernas começam a sustentar o peso do corpo. Novos sintomas também podem aparecer conforme a criança cresce. Embora alguns possam pensar que a XLH é uma doença que ocorre somente durante a infância, adultos com XLH continuam a apresentar os sintomas crônicos da doença.
XLH é uma doença rara. Crianças e adultos, homens e mulheres, podem apresentar diferentes sinais e sintomas da XLH.
A XLH é uma doença hereditária. O “X” na XLH está relacionado a “ligado ao cromossomo X,” porque a doença se deve a um defeito (uma mutação genética) no cromossomo X, que pode ser passado de geração para geração. Os homens possuem os cromossomos XY, e as mulheres possuem os cromossomos XX.
Se uma mãe tiver XLH, então seus filhos (meninos e meninas) terão 50% de chance de também ter XLH. Isso acontece porque toda criança herda um cromossomo X da mãe.
Se um pai tiver XLH, todas as suas filhas terão XLH, pois as filhas sempre herdam um cromossomo X de seu pai. Nenhum filho terá XLH, pois os filhos herdam seu cromossomo X da mãe.
Se um pai e uma mãe tiverem XLH, todas as filhas meninas terão XLH e os filhos meninos terão uma chance de 50% de ter XLH.
De 20 a 30% dos casos de XLH são “espontâneos”. Isso significa que, em algumas pessoas com XLH, a doença não é herdada dos pais. Indivíduos que sofrem de uma causa espontânea da XLH podem, mesmo assim, passar a doença para seus filhos. O diagnóstico de pessoas com casos espontâneos de XLH é importante.
Na XLH, o corpo produz excesso da proteína chamada fator de crescimento fibroblástico 23, ou FGF23. Essa proteína controla a quantidade de fosfato que permanece presente no sangue. Um indivíduo com XLH possui maior atividade da FGF23. Isso faz com que o corpo se comporte como um balde que deixa o fosfato vazar. As pessoas com XLH perdem grandes quantidades de fosfato pela urina, levando à hipofosfatemia.
