Sinais e sintomas da XLH em adultos
Jean, vivendo com XLH
A hipofosfatemia ativa e crônica ligada ao cromossomo X (XLH) continua causando impacto nos ossos, músculos e dentes durante a vida adulta
O diagnóstico da XLH pode ter ocorrido durante a infância, mas os efeitos da doença crônica não desaparecem com o tempo. Novos sintomas podem continuar a aparecer, e os sintomas existentes podem piorar ao longo do tempo, o que pode limitar os movimentos do corpo. Entender a progressão da doença e como os sintomas da XLH podem afetar a vida diária pode ajudar você e as pessoas que você ama a se prepararem para os desafios que virão.
VEJA OS SINTOMAS DA XLH EM ADULTOS QUE OCORREM EM:
OSSOS E ARTICULAÇÕES
O fosfato desempenha um papel importante no desenvolvimento e no crescimento dos ossos. Níveis baixos de fosfato no sangue resultam em mineralização óssea insuficiente, o que pode impactar a saúde e a função dos ossos.
Sintomas da infância não resolvidos
Baixa estatura
Osteomalacia
Dor óssea e articular
Deformidades das extremidades inferiores, como pernas arqueadas ou curvadas
Irregularidades no formato da cabeça, chamadas de craniossinostose
As dores de cabeça podem ser causadas por uma condição chamada má formação de Chiari, na qual o tecido do crânio pode ocupar espaço em parte do canal espinhal
Impacto na vida diária
A manifestação da osteomalacia é a causa fundamental da dor, rigidez e prejuízo da mobilidade física
Novos sintomas
Entesopatia ou mineralização dos tendões e ligamentos em torno do tendão de Aquiles, joelhos, quadris e coluna
Aparecimento precoce da osteoartrite ou inflamação dos ossos e das articulações
Fraturas e pseudofraturas
Perda auditiva
Impacto na vida diária
À medida que a doença progride, esses sintomas também podem se manifestar, causar dor e limitar a amplitude dos movimentos corporais
MÚSCULOS
Ossos saudáveis sustentam o desenvolvimento normal dos músculos no corpo. Níveis baixos de fosfato, que resultam em saúde ruim dos ossos, também têm impacto na capacidade dos músculos de funcionar corretamente.
Fraqueza muscular
Rigidez muscular
Dor muscular
Impacto na vida diária
Músculos da perna enfraquecidos podem levar a uma caminhada vacilante (marcha cambaleante) e prejuízo da capacidade física
DENTES
Assim como os ossos, a saúde dos dentes também depende da quantidade de fosfato no corpo. Níveis baixos de fosfato podem resultar em problemas nos dentes.
Abscessos dentários
Periodontite
Impacto na vida diária
Problemas dentários podem causar dor, infecções dentárias e uma eventual perda de dentes
