Hereditaria, progresiva y crónica

HIPOFOSFATEMIA LIGADA AL CROMOSOMA X (HLX)

La XLH es una enfermedad caracterizada por una hipofosfatemia crónica debido a un aumento en la actividad del factor de crecimiento fibroblástico 23 (fibroblast growth factor, FGF23), lo que ocasiona defectos óseos, disfunción muscular y anomalías dentales.1

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Síntomas de la XLH en progresión desde la niñez hasta la adultez

La XLH afecta la vida

Los pacientes experimentan dificultades a nivel funcional en su vida diaria debido a una mineralización ósea deficiente, lo cual lleva al deterioro de la salud ósea, muscular y dental.1

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Síntomas frecuentes de la XLH, como raquitismo, osteomalacia, arqueamiento y entesiopatía

Aumento de la actividad del FGF23: la causa subyacente de la XLH

Una mayor actividad del FGF23 hace que la hipofosfatemia crónica se manifieste como raquitismo y osteomalacia, las fuentes de los síntomas progresivos y constitutivos de la XLH.1,2

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Esqueleto con XLHEsqueleto con XLH


Referencias:

1. Linglart A, Biosse-Duplan M, Briot K, et al. Therapeutic management of hypophosphatemic rickets from infancy to adulthood. Endocr Connect. 2014;3(1):R13-30. 2. Datos en archivo. Ultragenyx Pharmaceutical.