Los pacientes y los proveedores de atención médica también pueden conocer a la XLH por los siguientes nombres:
- Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X1,2
- Raquitismo hipofosfatémico hereditario3
- Raquitismo hipofosfatémico familiar1
- Raquitismo resistente a la vitamina D (VDRR)1
- Osteomalacia resistente a la vitamina D4
- Raquitismo ligado al cromosoma X resistente a la vitamina D1
- Raquitismo hipofosfatémico1
- Raquitismo hipofosfatémico resistente a la vitamina D (HPDR)1
- Raquitismo ligado al cromosoma X (XLR)1
- Raquitismo genético5
- Hipofosfatemia familiar5
Un aumento de la actividad del FGF23 afecta a su paciente
Una mayor actividad del FGF23 hace que la hipofosfatemia crónica se manifieste como raquitismo y osteomalacia, las fuentes de los síntomas constitutivos de la XLH1,13-15.
paciente pediátrico
paciente adulto
Comprender las estrategias del manejo de los síntomas en niños y en adultos con XLH puede ayudarle a brindar una mejor atención a sus pacientes.
Referencias:
1. Ruppe MD. X-linked hypophosphatemia. En: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews®. Seattle, WA; 1993. 2. X-linked hypophosphatemia. Sitio web del Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD). https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12943/x-linked-hypophosphatemia. Consulta: 26 de septiembre de 2017. 3. Hereditary hypophosphatemic rickets. Sitio web de Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-hypophosphatemic-rickets. Consulta: 27 de septiembre de 2017. 4. Wang M, Cao X, Cao B. Hypophosphatemic vitamin D-resistant osteomalacia: a case report. Exp Ther Med. 2013;6(3):791-795.5. ¿Qué es la XLH? Sitio web de XLH Network. https://www.xlhnetwork.org/what-is-xlh/. Modificado por última vez el 13 de agosto de 2017. Consulta: 27 de septiembre de 2017. 6. Whyte MP, Schranck FW, Armamento-Villareal R. X-linked hypophosphatemia: a search for gender, race, anticipation, or parent of origin effects on disease expression in children. J Clin Endocrinol Metab. 1996;81(11):4075-4080. 7. Linglart A, Dvorak-Ewell M, Marshall A, et al. Impaired mobility and pain significantly impact the quality of life of children with X-linked hypophosphatemia [abstract]. Bone Abstracts. 2015;4:P198. 8. Skrinar A, Marshall A, Javier San Martin M, et al. X-linked hypophosphatemia (XLH) impairs skeletal health outcomes and physical function in affected adults. Ensayo presentado en: Endocrine Society 97th Annual Meeting; March 5-8, 2015; San Diego, CA.9. Gaucher C, Walrant-Debray O, Nguyen TM, et al. PHEX analysis in 118 pedigrees reveals new genetic clues in hypophosphatemic rickets. Hum Genet. 2009;125(4):401-411. doi:10.1007/s00439-009-0631-z. 10. Schiavi SC. Fibroblast growth factor 23: the making of a hormone. Kidney Int. 2006;69(3):425-427. 11. Martin A, Quarles LD. Evidence for FGF23 involvement in a bone-kidney axis regulating bone mineralization and systemic phosphate and vitamin D homeostasis. Adv Exp Med Biol. 2012;728:65-83. 12. Ferrari SL, Bonjour JP, Rizzoli R. Fibroblast growth factor-23 relationship to dietary phosphate and renal phosphate handling in healthy young men. J Clin Endocrinol Metab. 2005;90(3):1519-1524. 13. Carpenter TO, Imel EA, Holm IA, et al. A clinician’s guide to X-linked hypophosphatemia. J Bone Miner Res. 2011;26(7):1381-1388. 14. Linglart A, Biosse-Duplan M, Briot K, et al. Therapeutic management of hypophosphatemic rickets from infancy to adulthood. Endocr Connect. 2014;3(1):R13-30. 15. Datos en archivo. Ultragenyx Pharmaceutical.