La XLH no es meramente una enfermedad pediátrica
La osteomalacia continúa siendo la causa de los síntomas progresivos y constitutivos en los adultos con una enfermedad activa y continua1,6.
DEFECTOS ESQUELÉTICOS
La hipofosfatemia crónica es persistente entre los adultos con XLH y se manifiesta como 1 o más de los siguientes síntomas:
Síntomas persistentes de la niñez
Deformidades de las extremidades inferiores (arqueamiento de piernas, rodillas valgas, deformidades de barrido por viento)2
Malformaciones de Chiari2,3
Nuevos síntomas en la adultez
Entesiopatía (pies, rodillas, tendones de Aquiles, caderas, cuello, columna vertebral)1,3,4
Estenosis del conducto vertebral4
Fracturas y pseudofracturas1,3
DISFUNCIÓN MUSCULAR
Además de una salud ósea deficiente, la hipofosfatemia crónica continúa afectando los músculos del cuerpo. Los adultos pueden presentar lo siguiente:
Rigidez, dolor y debilidad4
ANOMALÍAS DENTALES
La hipofosfatemia crónica también puede provocar defectos dentales al causar un agrandamiento de las cavidades pulpares y erosión del esmalte.3 Los síntomas se manifiestan de la siguiente manera:
Referencias:
1. Ruppe MD, Zhang X, Imel EA, et al. Effect of four monthly doses of a human monoclonal anti-FGF23 antibody (KRN23) on quality of life in X-linked hypophosphatemia. Bone Rep. 2016;5:158-162. 2. Ruppe MD. X-linked hypophosphatemia. En: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews®. Seattle, WA; 1993. 3. Linglart A, Biosse-Duplan M, Briot K, et al. Therapeutic management of hypophosphatemic rickets from infancy to adulthood. Endocr Connect. 2014;3(1):R13-30. 4. Skrinar A, Marshall A, Javier San Martin M, et al. X-linked hypophosphatemia (XLH) impairs skeletal health outcomes and physical function in affected adults. Ensayo presentado en: Endocrine Society 97th Annual Meeting; March 5-8, 2015; San Diego, CA. 5. Biosse Duplan M, Coyac BR, Bardet C, et al. Phosphate and Vitamin D Prevent Periodontitis in X-Linked Hypophosphatemia. J Dent Res. Abril de 2017;96(4):388-395. 6. Datos en archivo. Ultragenyx Pharmaceutical.