Los síntomas de la XLH no resueltos en la niñez siguen manifestándose en los adultos

INICIO/DIAGNÓSTICO DE LA XLH/MANIFESTACIÓN CLÍNICA Y EVOLUCIÓN DE LA ENFERMEDAD EN ADULTOS

La osteomalacia continúa siendo la causa de los síntomas progresivos y constitutivos en los adultos con una enfermedad activa y continua1,6.

La hipofosfatemia crónica es persistente entre los adultos con XLH y se manifiesta como 1 o más de los siguientes síntomas:

Síntomas persistentes de la niñez

Biopsia ósea que muestra osteomalacia

Osteomalacia1-3

El arqueamiento de las piernas es un síntoma de la XLH

Deformidades de las extremidades inferiores (arqueamiento de piernas, rodillas valgas, deformidades de barrido por viento)2

Estatura baja en la XLH

Estatura baja2,3

Dolor óseo en la XLH

Dolor óseo1,3,4

Forma anormal de la cabeza en un niño con XLH

Craneosinostosis2,3

Protuberancia en parte del cerebro debido a la XLH

Malformaciones de Chiari2,3

Nuevos síntomas en la adultez

Mineralización de los tendones y los ligamentos debido a la XLH

Entesiopatía (pies, rodillas, tendones de Aquiles, caderas, cuello, columna vertebral)1,3,4

Estrechamiento de la columna vertebral debido a la XLH

Estenosis del conducto vertebral4

Artrosis en las articulaciones debido a la XLH

Artrosis1,3,4

Fracturas en las caderas debido a la XLH

Fracturas y pseudofracturas1,3

Pérdida de la audición debido a la XLH

Pérdida auditiva2,3

Además de una salud ósea deficiente, la hipofosfatemia crónica continúa afectando los músculos del cuerpo. Los adultos pueden presentar lo siguiente:

Rigidez muscular en adultos debido a la XLH

Rigidez, dolor y debilidad4

Marcha inestable debido a la debilidad muscular por la XLH

Marcha de pato4

La hipofosfatemia crónica también puede provocar defectos dentales al causar un agrandamiento de las cavidades pulpares y erosión del esmalte.3 Los síntomas se manifiestan de la siguiente manera:

Infección dental en un adulto con XLH

Abscesos dentales3,4

Problemas dentales y de las encías en un adulto debido a la XLH

Periodontitis5


Consulte la carga de la XLH en la vida diaria de los niños

Referencias:

1. Ruppe MD, Zhang X, Imel EA, et al. Effect of four monthly doses of a human monoclonal anti-FGF23 antibody (KRN23) on quality of life in X-linked hypophosphatemia. Bone Rep. 2016;5:158-162. 2. Ruppe MD. X-linked hypophosphatemia. En: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews®. Seattle, WA; 1993. 3. Linglart A, Biosse-Duplan M, Briot K, et al. Therapeutic management of hypophosphatemic rickets from infancy to adulthood. Endocr Connect. 2014;3(1):R13-30. 4. Skrinar A, Marshall A, Javier San Martin M, et al. X-linked hypophosphatemia (XLH) impairs skeletal health outcomes and physical function in affected adults. Ensayo presentado en: Endocrine Society 97th Annual Meeting; March 5-8, 2015; San Diego, CA. 5. Biosse Duplan M, Coyac BR, Bardet C, et al. Phosphate and Vitamin D Prevent Periodontitis in X-Linked Hypophosphatemia. J Dent Res. Abril de 2017;96(4):388-395. 6. Datos en archivo. Ultragenyx Pharmaceutical.