Diagnóstico de la XLH

Rachel con su hija, Brooke, viven con XLH

Un diagnóstico temprano y preciso de la XLH es importante para que la enfermedad pueda manejarse. El diagnóstico de la XLH generalmente se hace durante la niñez, entre los 1 y 2 años, cuando las piernas comienzan a soportar peso. Durante este tiempo, también puede reconocer síntomas frecuentes de la XLH como los siguientes:

  • Retraso del crecimiento y baja estatura.
  • Encurvamiento de las piernas hacia afuera, también conocido como arqueamiento de las piernas, cuando el niño está parado.
  • Rodillas valgas, una afección que se presenta cuando ambas rodillas están a un ángulo rozándose entre sí.
  • Dolor óseo, muscular o articular.
  • Abscesos dentales, que aparecen como úlceras pequeñas llenas de pus en las encías.
  • Marcha de pato al caminar.
  • Agrandamiento de las muñecas y las rodillas.
  • Cabeza deforme.

Mientras más temprano se detecte la XLH, más probabilidades tendrá de manejar los síntomas y, por lo tanto, la enfermedad.

En algunos casos, los adultos con XLH pueden recibir una diagnóstico equivocado durante la infancia o pueden no recibir un diagnóstico. Pueden continuar experimentando síntomas no resueltos de su enfermedad en curso, como los siguientes:

  • Dolor óseo.
  • Rigidez y dolor articular.
  • Fracturas y pseudofracturas.
  • Aparición temprana de artrosis.
  • Abscesos dentales.
  • Fatiga y debilidad.


Diagnosticar la XLH puede ser difícil porque es una enfermedad rara. Es importante que encuentre médicos que sean conocedores de la XLH y que puedan identificar y manejar la enfermedad. Estos especialistas a menudo se encuentran en los centros médicos universitarios y se especializan en trastornos óseos metabólicos.

Un endocrinólogo es una especialista en el tratamiento de trastornos que afectan las hormonas

Endocrinólogo (de adultos/pediátrico)

Se especializa en el tratamiento de trastornos que afectan las hormonas.

Un nefrólogo es un especialista en el tratamiento de enfermedades de los riñones

Nefrólogo (de adultos/pediátrico)

Se especializa en el tratamiento de trastornos que afectan los riñones.

Un genetista molecular es un especialista en el tratamiento de enfermedades genéticas

Genetista molecular

Se especializa en el tratamiento de enfermedades genéticas.

No es fácil recordar todo lo que le dirá el proveedor de atención médica en su visita. Mantener un registro de los síntomas, las fechas de las citas, las notas sobre medicamentos, y hasta para apuntar preguntas que podría tener puede ayudarle a llevar un registro de la información que recibe. Cuánto más involucrado esté, más fácil será el proceso de diagnóstico y el manejo de la enfermedad para usted o su hijo.

 

 

Durante su primera visita, el médico puede hacer lo siguiente:

Antecedentes familiares y herencia de la XLH

Hacerle preguntas sobre sus antecedentes familiares de los síntomas relacionados con la XLH.

Análisis de laboratorio que se requieren para diagnosticar la XLH

Pedirle que se realice análisis de laboratorio con muestras de sangre y orina para comprender los niveles de fosfato en el cuerpo y radiografías para evaluar el estado de los huesos.

Medicamento recetado para tratar la XLH

Después de su diagnóstico inicial, su médico puede recetar tratamientos para mejorar los síntomas de la XLH.

Debido a que la XLH es una enfermedad rara que afecta a 1 de 20 000 o a 1 de 25 000 personas, puede confundirse con otras enfermedades, como estas:

La XLH puede confundirse con otros tipos de raquitismo

Raquitismo nutricional y otros tipos de trastornos de raquitismo que pueden heredarse.

La XLH puede confundirse con variaciones normales en el aspecto de las piernas

Variaciones normales en el aspecto de las piernas (arqueamiento de piernas fisiológico).

La XLH puede confundirse por hipofosfatasia

Hipofosfatasia, una enfermedad que también afecta los huesos y los dientes.