Diagnóstico de la XLH
Rachel con su hija, Brooke, viven con XLH
¿Sospecha que usted o su hijo podría tener hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH)?
Un diagnóstico temprano y preciso de la XLH es importante para que la enfermedad pueda manejarse. El diagnóstico de la XLH generalmente se hace durante la niñez, entre los 1 y 2 años, cuando las piernas comienzan a soportar peso. Durante este tiempo, también puede reconocer síntomas frecuentes de la XLH como los siguientes:
- Retraso del crecimiento y baja estatura.
- Encurvamiento de las piernas hacia afuera, también conocido como arqueamiento de las piernas, cuando el niño está parado.
- Rodillas valgas, una afección que se presenta cuando ambas rodillas están a un ángulo rozándose entre sí.
- Dolor óseo, muscular o articular.
- Abscesos dentales, que aparecen como úlceras pequeñas llenas de pus en las encías.
- Marcha de pato al caminar.
- Agrandamiento de las muñecas y las rodillas.
- Cabeza deforme.
Mientras más temprano se detecte la XLH, más probabilidades tendrá de manejar los síntomas y, por lo tanto, la enfermedad.
La XLH no es meramente una enfermedad pediátrica. Debido a que la enfermedad progresa con el tiempo, los adultos continúan teniéndola.
En algunos casos, los adultos con XLH pueden recibir una diagnóstico equivocado durante la infancia o pueden no recibir un diagnóstico. Pueden continuar experimentando síntomas no resueltos de su enfermedad en curso, como los siguientes:
- Dolor óseo.
- Rigidez y dolor articular.
- Fracturas y pseudofracturas.
- Aparición temprana de artrosis.
- Abscesos dentales.
- Fatiga y debilidad.
Diagnosticar la XLH puede ser difícil porque es una enfermedad rara. Es importante que encuentre médicos que sean conocedores de la XLH y que puedan identificar y manejar la enfermedad. Estos especialistas a menudo se encuentran en los centros médicos universitarios y se especializan en trastornos óseos metabólicos. Endocrinólogo (de adultos/pediátrico) Se especializa en el tratamiento de trastornos que afectan las hormonas. Nefrólogo (de adultos/pediátrico) Se especializa en el tratamiento de trastornos que afectan los riñones. Genetista molecular Se especializa en el tratamiento de enfermedades genéticas. No es fácil recordar todo lo que le dirá el proveedor de atención médica en su visita. Mantener un registro de los síntomas, las fechas de las citas, las notas sobre medicamentos, y hasta para apuntar preguntas que podría tener puede ayudarle a llevar un registro de la información que recibe. Cuánto más involucrado esté, más fácil será el proceso de diagnóstico y el manejo de la enfermedad para usted o su hijo. Hacerle preguntas sobre sus antecedentes familiares de los síntomas relacionados con la XLH. Pedirle que se realice análisis de laboratorio con muestras de sangre y orina para comprender los niveles de fosfato en el cuerpo y radiografías para evaluar el estado de los huesos. Después de su diagnóstico inicial, su médico puede recetar tratamientos para mejorar los síntomas de la XLH. Debido a que la XLH es una enfermedad rara que afecta a 1 de 20 000 o a 1 de 25 000 personas, puede confundirse con otras enfermedades, como estas: Raquitismo nutricional y otros tipos de trastornos de raquitismo que pueden heredarse. Variaciones normales en el aspecto de las piernas (arqueamiento de piernas fisiológico). Hipofosfatasia, una enfermedad que también afecta los huesos y los dientes.
Si sospecha que usted o su hijo tiene XLH, busque la ayuda de un médico.
Asuma un rol activo en su visita.
Durante su primera visita, el médico puede hacer lo siguiente:
Ayude a prevenir los diagnósticos equivocados al comprometerse y expresar sus inquietudes a su médico.
Los diagnósticos tempranos y precisos son clave para un mejor manejo de los síntomas y la enfermedad
