¿Qué es la hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH)?

Todd y Heidi, con su hija Ruby, viven con XLH

La XLH, o hipofosfatemia ligada al cromosoma X, es una enfermedad que afecta los huesos, músculos y dientes debido a la excesiva pérdida de fosfato. El fosfato se elimina mediante la orina, lo cual causa niveles bajos de fósforo en la sangre, una afección llamada pérdida de fosfato o hipofosfatemia.

 

El fosfato es una molécula compuesta por fósforo y oxígeno. Es necesario para tener huesos, músculos y dientes sanos. Los síntomas de la XLH, como el encurvamiento de las piernas, o piernas arqueadas, se vuelven notorios a los 2 años, momento en el que las piernas comienzan a soportar peso. También pueden aparecer nuevos síntomas a medida que el niño crece. Si bien algunos pueden pensar que la XLH es una enfermedad que ocurre solo durante la niñez, los adultos con XLH siguen experimentando síntomas de una enfermedad continua.

 

¿Quiénes se enferman de XLH?

La XLH es una enfermedad poco frecuente. Los niños y adultos, hombres o mujeres, pueden presentar diferentes signos y síntomas de la XLH.

El fosfato es necesario para tener huesos, músculos y dientes sanos

La XLH es una enfermedad hereditaria. La “X” en la sigla XLH significa “ligada al cromosoma X” porque la enfermedad se debe a un defecto (una mutación) en el cromosoma X que puede pasarse a los hijos. Los hombres tienen cromosomas XY y las mujeres tienen cromosomas XX.

La herencia de la XLH a través de una madre con XLH

Si una madre tiene XLH, entonces sus hijos (tanto los niños como las niñas) tienen una probabilidad del 50 % de tener XLH también. Esto se debe a que todos los niños heredan un cromosoma X de su madre.

La herencia de la XLH a través de un padre con XLH

Si un padre tiene XLH, todas sus hijas tendrán XLH porque las hijas siempre heredan un cromosoma X de su padre. Ninguno de los hijos varones tendrá XLH porque los hijos heredan su cromosoma X de su madre.

La herencia de la XLH a través de una madre y un padre con XLH

Si tanto el padre como la madre tienen XLH, todas las hijas tendrán XLH y los hijos varones tendrán una probabilidad del 50 % de tener XLH.

Alrededor del 20 % al 30 % de los casos de XLH son “espontáneos”. Es decir que, en algunas personas con XLH, la enfermedad no se hereda de sus padres. Las personas que presentan un caso espontáneo de XLH igualmente pueden transmitirles la enfermedad a sus hijos. Es importante el diagnóstico de las personas con casos espontáneos de XLH.

Si sospecha que tiene XLH, hable con su médico.

El aumento de actividad del FGF23 es la causa de la XLH

En la XLH, el cuerpo produce demasiada cantidad de una proteína llamada factor de crecimiento fibroblástico 23 o FGF23. Esta proteína controla la cantidad de fosfato que está presente en la sangre. Una persona con XLH tiene un aumento en la actividad del FGF23. Esto hace que el cuerpo se comporte como un recipiente con una pérdida de fosfato. Las personas con XLH pierden grandes cantidades de fosfato mediante la orina, lo cual lleva a la hipofosfatemia.