Signos y síntomas de la XLH en adultos
Jean, vive con XLH
La hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) continua y activa sigue teniendo un impacto en los huesos, músculos y dientes en la adultez
Un diagnóstico de XLH puede haberse dado en la niñez, pero los efectos de una enfermedad continua no desaparecen con el tiempo. Pueden continuar apareciendo nuevos síntomas o los existentes pueden empeorar con el tiempo, lo cual puede limitar los movimientos del cuerpo. Comprender la evolución de la enfermedad y cómo los síntomas de la XLH pueden afectar la vida cotidiana puede ayudarlos a usted y a su ser querido a prepararse para los desafíos que vendrán.
VEA LOS SÍNTOMAS DE LA XLH EN LOS ADULTOS QUE SE MANIFIESTAN EN:
Huesos y articulaciones
El fosfato desempeña un papel importante en el desarrollo y crecimiento de los huesos. Los niveles bajos de fosfato en la sangre ocasionan una mineralización deficiente de los huesos, lo cual puede afectar la salud y el funcionamiento de los huesos.
Síntomas no resueltos de la niñez
Estatura baja
Osteomalacia
Dolor óseo y articular
Deformidades de las extremidades inferiores como piernas arqueadas y rodillas valgas.
Irregularidades en la forma de la cabeza, llamadas craneosinostosis.
Los dolores de cabeza pueden deberse a una afección llamada malformación de Chiari, en la que el tejido cerebral puede ocupar espacio en parte del conducto vertebral.
Impacto en la vida cotidiana
La manifestación de la osteomalacia es la causa subyacente del dolor, la rigidez y el deterioro de la movilidad física
Síntomas nuevos
La entesiopatía o mineralización de los tendones y los ligamentos alrededor de los tendones de Aquiles, las rodillas, las caderas y la columna vertebral.
Aparición temprana de artrosis o inflamación de los huesos y las articulaciones.
Fracturas y pseudofracturas
Pérdida auditiva
Impacto en la vida cotidiana
A medida que la enfermedad avanza, estos síntomas también pueden manifestarse, provocar dolor y presentar limitaciones en la amplitud de movimiento del cuerpo
MÚSCULOS
Tener huesos sanos fomenta el desarrollo normal de los músculos en el cuerpo. Los niveles bajos de fosfato, que ocasionan una salud ósea deficiente, también tienen un impacto relacionado en la capacidad de los músculos de funcionar adecuadamente.
Debilidad muscular
Rigidez muscular
Dolor muscular
Impacto en la vida cotidiana
Tener músculos debilitados en las piernas puede hacer que la persona camine de manera inestable (marcha de pato) y tenga un deterioro en sus actividades físicas
DIENTES
Al igual que los huesos, la salud dental también depende de la cantidad de fosfato en el cuerpo. Tener niveles bajos de fosfato puede ocasionar defectos en la dentadura.
Abscesos dentales
Periodontitis
Impacto en la vida cotidiana
Los problemas dentales pueden ocasionar dolor, infecciones dentales y una eventual caída de dientes
