Signos y síntomas de la XLH en niños

Alejandro, vive con XLH

En la XLH, el cuerpo pierde mucho fosfato por la orina, lo cual disminuye la cantidad de fosfato en el cuerpo. Los niveles bajos de fosfato pueden impedir el desarrollo normal de huesos, músculos y dientes, especialmente durante la niñez, cuando tiene lugar la mayor parte del crecimiento. A medida que la enfermedad avanza, pueden aparecer síntomas nuevos o empeorar y hasta limitar la capacidad física de los niños. La aparición de los síntomas puede variar ampliamente entre los niños. Comprender cómo estos síntomas pueden afectar la vida cotidiana puede ayudarlos a usted y a su hijo a prepararse para los desafíos que vendrán.

HUESOS
El fosfato desempeña un papel importante en el desarrollo y crecimiento de los huesos. Los niveles bajos de fosfato, que ocasionan una salud ósea deficiente, también tienen un impacto relacionado en la capacidad de los músculos de funcionar adecuadamente.

 

Síntomas

El retraso del crecimiento es un síntoma de la XLH

El retraso del crecimiento y la baja estatura son frecuentes.

Las deformidades de las piernas son síntomas de la XLH

Deformidades de las extremidades inferiores como piernas arqueadas y rodillas valgas.

Los dolores óseos y articulares son síntomas de la XLH

Dolores óseos y articulares debido al raquitismo y la osteomalacia, que es el reblandecimiento de los huesos.

La craneosinostosis es un síntoma de la XLH

Irregularidades en la forma de la cabeza, llamadas craneosinostosis.

Los dolores de cabeza pueden deberse a malformaciones de Chiari por la XLH

Los dolores de cabeza pueden deberse a una afección llamada malformación de Chiari, en la que el tejido cerebral puede ocupar espacio en parte del conducto vertebral.

El raquitismo y la osteomalacia pueden ser las causas del dolor y del deterioro de las actividades físicas
MÚSCULOS
Tener huesos sanos fomenta el desarrollo normal de los músculos en el cuerpo. Los niveles bajos de fosfato, que ocasionan una salud ósea deficiente, también tienen un impacto relacionado en la capacidad de los músculos de funcionar adecuadamente.

 

Síntomas

La debilidad muscular es un síntoma de la XLH

Debilidad muscular

La rigidez muscular es un síntoma de la XLH

Rigidez muscular

El dolor muscular es un síntoma de la XLH

Dolor muscular

Tener músculos debilitados en las piernas puede hacer que la persona camine de manera inestable (marcha de pato) y tenga un deterioro en sus actividades físicas

DIENTES
Al igual que los huesos, la salud dental también depende de la cantidad de fosfato en el cuerpo. Tener niveles bajos de fosfato puede ocasionar defectos en la dentadura.

 

Síntomas

Los abscesos dentales son un síntoma de la XLH

Abscesos dentales

El espaciado irregular entre dientes es un síntoma de la XLH

Espaciado irregular entre dientes

Los defectos dentales pueden ocasionar dolor, infecciones dentales y una eventual caída de dientes