Diagnostic de XLH
Rachael et sa fille Brooke vivent avec la XLH
Rachael et sa fille Brooke vivent avec la XLH
Un diagnostic exact et précoce de la XLH est important afin de pouvoir gérer la maladie. Le diagnostic de la XLH survient généralement lors de l’enfance, autour de 1 à 2 ans, lorsque les jambes commencent à supporter le poids du corps. Lors de cette période, vous pourriez également reconnaître des symptômes communs de la XLH comme :
Plus le diagnostic est posé de façon précoce, meilleures sont les chances de gérer les symptômes et la maladie.
Voir les différents symptômes d’HLX chez les enfants
Dans certains cas, des adultes présentant la XLH pourraient avoir été mal diagnostiqués lors de l’enfance ou pourraient ne jamais avoir été diagnostiqués. Ils pourraient continuer de souffrir de symptômes non résolus de la maladie comme :
Voir les différents symptômes de la XLH chez l’adulte
Le diagnostic de la XLH peut être difficile, puisqu’il s’agit d’une maladie rare. Il est important que vous trouviez des médecins connaissant la XLH et pouvant la diagnostiquer et la gérer. Ces spécialistes se trouvent souvent dans les hôpitaux universitaires et se spécialisent dans les affections métaboliques osseuses.
Endocrinologue (adulte/pédiatrique)
Se spécialise dans le traitement des maladies affectant les hormones
Néphrologue (adulte/pédiatrique)
Se spécialise dans le traitement des maladies rénales
Généticien moléculaire
Se spécialise dans le traitement des maladies génétiques
Il n’est pas facile de se souvenir de tout ce qu’un fournisseur de soins dira lors de votre visite. Vous pourriez garder un journal et y inscrire les symptômes, les dates des rendez-vous, des remarques sur les médicaments et même y noter vos questions pour vous aider à suivre toute l’information reçue. Plus vous êtes engagés, plus le processus de diagnostic et la gestion de la maladie seront faciles pour vous ou votre enfant.
Vous poser des questions sur l’historique familial des symptômes associés à la XLH
Demandez à effectuer des tests en laboratoire complets avec des échantillons d’urine et de sang afin de comprendre les niveaux de phosphate dans le corps et des rayons X afin d’évaluer la condition des os
Suivant votre diagnostic initial, votre médecin pourrait vous prescrire des traitements médicaux afin de vous aider à diminuer les symptômes de la XLH
Puisque la XLH est une maladie rare qui touche 1 personne sur 20 000 à 1 personne sur 25 000, elle peut être prise pour une autre maladie comme :
Le rachitisme alimentaire et les autres formes de rachitisme peuvent être héréditaires
Les variantes normales de l’apparence des jambes (jambes arquées physiologiques)
L‘hypophosphatémie est également une maladie qui touche les os et les dents
Voir les signes et les symptômes de la HLX chez les enfants