Diagnostic de XLH
Rachael et sa fille Brooke vivent avec la XLH
Croyez-vous que vous ou votre enfant pourriez avoir l’hypophosphatémie liée au chromosome X (XLH)?
Un diagnostic exact et précoce de la XLH est important afin de pouvoir gérer la maladie. Le diagnostic de la XLH survient généralement lors de l’enfance, autour de 1 à 2 ans, lorsque les jambes commencent à supporter le poids du corps. Lors de cette période, vous pourriez également reconnaître des symptômes communs de la XLH comme :
- Une croissance retardée et une petite taille
- Des jambes courbées vers l’extérieur, aussi connu sous le nom de jambe arquée, lorsque votre enfant est debout
- Des genoux cagneux, une maladie qui survient lorsque les deux genoux sont dans un angle où ils se touchent l’un et l’autre
- Des douleurs osseuses, musculaires et articulaires
- Des abcès dentaires apparaissant comme de petits ulcères purulents sur la gencive
- Une démarche vacillante lors de la marche
- L’élargissement des poignets et des genoux
- Une tête difforme
Plus le diagnostic est posé de façon précoce, meilleures sont les chances de gérer les symptômes et la maladie.
La XLH n’est pas simplement qu’une maladie pédiatrique. Puisque la maladie progresse avec le temps, les adultes aussi présentent la maladie.
Dans certains cas, des adultes présentant la XLH pourraient avoir été mal diagnostiqués lors de l’enfance ou pourraient ne jamais avoir été diagnostiqués. Ils pourraient continuer de souffrir de symptômes non résolus de la maladie comme :
- Douleur osseuse
- Douleur et raideur articulaires
- Fractures et pseudofractures
- Arthrose précoce
- Abcès dentaires
- Fatigue et faiblesse
Si vous pensez que vous ou votre enfant pourriez souffrir de la XLH, veuillez consulter un médecin.
Le diagnostic de la XLH peut être difficile, puisqu’il s’agit d’une maladie rare. Il est important que vous trouviez des médecins connaissant la XLH et pouvant la diagnostiquer et la gérer. Ces spécialistes se trouvent souvent dans les hôpitaux universitaires et se spécialisent dans les affections métaboliques osseuses.
Endocrinologue (adulte/pédiatrique)
Se spécialise dans le traitement des maladies affectant les hormones
Néphrologue (adulte/pédiatrique)
Se spécialise dans le traitement des maladies rénales
Généticien moléculaire
Se spécialise dans le traitement des maladies génétiques
Jouez un rôle actif lors de votre visite.
Il n’est pas facile de se souvenir de tout ce qu’un fournisseur de soins dira lors de votre visite. Vous pourriez garder un journal et y inscrire les symptômes, les dates des rendez-vous, des remarques sur les médicaments et même y noter vos questions pour vous aider à suivre toute l’information reçue. Plus vous êtes engagés, plus le processus de diagnostic et la gestion de la maladie seront faciles pour vous ou votre enfant.
Lors de votre visite, le médecin pourrait :
Vous poser des questions sur l’historique familial des symptômes associés à la XLH
Demandez à effectuer des tests en laboratoire complets avec des échantillons d’urine et de sang afin de comprendre les niveaux de phosphate dans le corps et des rayons X afin d’évaluer la condition des os
Suivant votre diagnostic initial, votre médecin pourrait vous prescrire des traitements médicaux afin de vous aider à diminuer les symptômes de la XLH
Aidez à réduire le risque de mauvais diagnostic en communiquant avec votre médecin et en lui faisant part de vos inquiétudes.
Puisque la XLH est une maladie rare qui touche 1 personne sur 20 000 à 1 personne sur 25 000, elle peut être prise pour une autre maladie comme :
Le rachitisme alimentaire et les autres formes de rachitisme peuvent être héréditaires
Les variantes normales de l’apparence des jambes (jambes arquées physiologiques)
L‘hypophosphatémie est également une maladie qui touche les os et les dents
Un diagnostic exact et précoce est la clé pour la diminution des symptômes et la gestion de la maladie
