Todd, Heidi et leur fille Ruby, présentant la XLH
La XLH, ou l’hypophosphatémie liée au chromosome X, est une maladie qui affecte les os, les muscles et les dents à cause d’une perte excessive de phosphate. La perte de phosphate se fait par l’urine, ce qui entraîne des niveaux bas de phosphate dans le sang, une pathologie appelée la perte de phosphate ou l’hypophosphatémie.
Le phosphate est une molécule faite de phosphore et d’oxygène. Il est essentiel à la santé des os, des muscles et des dents. Les symptômes de la XLH, comme les jambes courbées ou jambes arquées, deviennent perceptibles à environ 2 ans, lorsque les jambes commencent à supporter le poids. De nouveaux symptômes peuvent apparaître alors que l’enfant grandit. Certains pourraient penser que la XLH est une maladie de l’enfance, mais les adultes continuent de présenter des symptômes de la maladie.
La XLH est une maladie rare. Les enfants et les adultes, les femmes et les hommes peuvent présenter divers signes et symptômes de la XLH.
La XLH est une maladie héréditaire. Le « X » dans XLH est pour « lié au chromosome X » parce que la maladie est causée par une défectuosité (une mutation) du chromosome X qui peut être transmise aux enfants. Les hommes ont des chromosomes XY et les femmes ont des chromosomes XX.
Si une mère est porteuse de la XLH, ses enfants (garçons et filles) ont une probabilité de 50 % de présenter la XLH. C’est parce que les enfants héritent d’un des chromosomes X de leur mère.
Si le père est porteur de la XLH, toutes ses filles seront atteintes de la XLH parce que les filles héritent toujours du chromosome X de leur père. Les fils ne seront pas atteints de la XLH, parce qu’ils héritent du chromosome X de leur mère.
Si la mère et le père sont tous deux porteurs de la XLH, toutes leurs filles présenteront la XLH et leurs garçons auront 50 % des risques de la présenter.
Autour de 20 % à 30 % des cas de XLH sont « spontanés ». Ce qui veut dire que certaines personnes présentant la XLH n’ont pas hérité de la maladie. Certains individus présentent un cas spontané de XLH qu’ils peuvent tout de même transmettre à leurs enfants. Le diagnostic des cas spontanés de XLH est très important.
Le corps d’une personne présentant la XLH produit trop d’une protéine appelée le facteur de croissance des fibroblastes 23 ou FGF23. Cette protéine contrôle la quantité de phosphate dans le sang. L’activité de la FGF23 est augmentée chez les individus présentant la XLH. Le corps se comporte donc comme un bocal de phosphate qui fuit. Les individus présentant la XLH perdent de grandes quantités de phosphate dans l’urine, ce qui cause l’hypophosphatémie.
