Sintomas da infância não resolvidos da XLH continuam a se manifestar nos adultos

A osteomalacia continua a ser a origem dos sintomas progressivos combinados nos adultos com uma doença ativa e crônica.1,6


A hipofosfatemia crônica persiste nos adultos com XLH e se manifesta em 1 ou mais das seguintes formas:

Continuação dos sintomas da infância

Biópsia óssea mostrando osteomalacia

Osteomalacia1-3

Pernas arqueadas é um sintoma da XLH

Deformidades das extremidades inferiores (arqueamento das pernas, joelho varo, joelho valgo))2

Baixa estatura na XLH

Baixa estatura2,3

Dor nos ossos na XLH

Dor óssea1,3,4

Formato anormal da cabeça em uma criança com XLH

Craniossinostose2,3

Protusão em parte do crânio devido à XLH

Má formação de Chiari2,3

Novos sintomas na vida adulta

Mineralização dos tendões e ligamentos devido à XLH

Entesopatia (pés, joelhos, tendão de Aquiles, quadris, pescoço, coluna vertebral)1,3,4

Estreitamento da coluna vertebral devido à XLH

Estenose espinhal4

Osteoartrite nas articulações devido à XLH

Osteoartrite1,3,4

Fraturas nos quadris devido à XLH

Fraturas e pseudofraturas1,3

Perda da audição devido à XLH

Perda auditiva2,3

Além da saúde ruim dos ossos, a hipofosfatemia crônica continua a afetar os músculos do corpo. Os adultos podem apresentar:

Rigidez muscular em adultos devido à XLH

Rigidez, dor e fraqueza4

Andar vacilante devido à fraqueza muscular em decorrência da XLH

Marcha cambaleante4

A hipofosfatemia crônica também pode levar a defeitos dentários ao causar alargamento das cavidades pulpares e erosão do esmalte.3 Os sintomas se manifestam na forma de:

Infecção dentária em adultos com XLH

Abscessos dentários3,4

Problemas dentários e nas gengivas em adultos com XLH

Periodontite5

Referências:

1. Ruppe MD, Zhang X, Imel EA, et al. Effect of four monthly doses of a human monoclonal anti-FGF23 antibody (KRN23) on quality of life in X-linked hypophosphatemia. Bone Rep. 2016;5:158-162. 2. Ruppe MD. X-linked hypophosphatemia. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews®. Seattle, WA; 1993. 3. Linglart A, Biosse-Duplan M, Briot K, et al. Therapeutic management of hypophosphatemic rickets from infancy to adulthood. Endocr Connect. 2014;3(1):R13-30. 4. Skrinar A, Marshall A, Javier San Martin M, et al. X-linked hypophosphatemia (XLH) impairs skeletal health outcomes and physical function in affected adults. Paper apresentado na: Endocrine Society 97th Annual Meeting; March 5-8, 2015; San Diego, CA. 5. Biosse Duplan M, Coyac BR, Bardet C, et al. Phosphate and Vitamin D Prevent Periodontitis in X-Linked Hypophosphatemia. J Dent Res. Abril de 2017;96(4):388-395. 6. Dados em arquivo. Ultragenyx Pharmaceutical.